의학유전학 요점정리

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목차

1. Monogenic abnormality
2. 유전병 진단방법
3. 유전 양상
4. Population, Mathematical Genetics
5. Developmental genes, signaling
6. Chromosome Abnormality CA
7. CA를 잘 일으키는 유전적 변이
8. Multifactorial Disorders
9. Gene therapy

본문내용

(1)Monogenic abnormality
1 헌팅턴병 HD
- 상우성, 발병률: 1/15000
- CNS에서 느리게 진행(40대 이후 발병)되는 정신질환
- 뚜렷한 치료방법 없음
- HTT 유전자가 번역되어 약 350kDa ptn인 huntingtin 제작
- HTT는 CNS의 다양한 세포에서 발현
- 5’말단의 polymorphic[다형성의] CAG(poly glutiamine) triNT repeat sequence
- 반복이 길수록 증상 심하고 발병연령 빨라짐

2 우성 vs 열성
유전적 level : dominance, recessive
단백질(기능) level : GOF, LOF

주로 Oncogene(종양생성촉진유전자)은 GOF Gain of Function, Tumor suppressor gene (종양생성억제유전자)는 LOF Loss of function을 일으킨다. P53, RB, FAP 가 TSG의 예이다.

일반적으로 tumor suppressor gene은 recessive alle 이며 mutation이 일어나면 LOF을 나타내며 우성표현형을 발현한다. 물론 다음과 같은 2가지 경우라면 예외가 발생한다.

1) 체내 발현량이 생체 내에서 결정적인 역할을 하는 경우라서 반만 발현해도 문제가 되는 경우이다. 이러한 경우를 Haploinsufficiency라고 한다.
Haplosufficiency(절반 발현되어도 정상 ex:효소)
Haploinsufficiency(절반 발현되면 병 ex:Marfan)
2)단백질 자체가 polymer를 만들어서 정상 기능을 나타내는 경우 mutation으로 정상 subunit의 발현량이 부족해서 polymer을 만들수 없어서 정상 기능을 나타내지 못하는 경우이다

...(중략)

키워드

의학유전학,   요점정리,   생명공학,   자연계열