Huntington’s Disease 분자유전학적 검사방법

소개글

Huntington’s Disease 분자유전학적 검사방법에 대한 보고서 자료입니다.

목차

국문초록·

서론

Ⅱ연구목적

Ⅲ재료 및 방법·
1. 재료 및 시약
2 시약·
3.결과판독

Ⅳ고 찰·

Ⅴ결 론

Ⅵ참고문헌

본문내용

huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환이며 유전자 위치가 chromosome 4p 16.3에 위치한 exon 1 에 3개 염기서열 CAG가 반복구조를 이루고 있다. 따라서 이러한 증폭 삼염기(CAG) 반복구조((CAG)n)의 증폭은 PCR을 실시해 repeat가 있는 부위의 주위 염기 서열을 primer로 하여 선택적으로 증폭시키고 PAGE 나 CE를 이용하여 증폭산물의 크기를 정확히 측정함으로써 반복수를 계산하는 방법을 이용할 수 있으며 정상인은 11-34회인 반면 HD환자는 40회이상으로 정상인에 비해 2~3배 많은 반복수를 보인다. 최근 헌팅틴이란 단백질이 뇌의 신경세포를 보호하는데 도움을 주기 때문에 이 단백질에 결함이 발생하면 그 결과로 신경단위세포에 손상이 발생해 헌팅턴의 발병으로 이어진다는 헌팅틴 딘백질의 새로운 기능을 규명한 연구 결과가 이탈리아 Univ. of Milan 의 Elena Cattanceo 연구팀으로부터 발표되어 새로운 치료법 개발 가능성을 높여주고 있다.
중심단어 : Huntington씨병 • CAG반복의 확장 • PCR • PAGE 와 CE
Ⅰ. 서 론
huntington씨병(huntington`s disease :이하 HD)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 , 주로 중년에 발병하고 진행성 무도증, 치매 및 전신증상을 주증상으로 다양한 임상경과를 거친 후 점차 황폐화에 이르게 되는 중추신경계의 퇴행성 질환1)이며 이 질환에 걸린 성인의 아이들에게 유전될 확률은 출생때마다 각각 50%로 우성 유전의 형태를 가진다.
이 질환은 1841년 Charles Water가 최초로 보고하였고 1872년 George Huntington에 의해 그의 저서 “on chorea”에서 처음으로 체계적 기술된 이후 전세계적으로 인구 10만명당 2∼9명이 유병율을 보이고 있다.1)
특징적인 우성유전의 가족력으로 인하여 유전학적인 측면으로 볼 때, 이 병변을 유발시키는 유전자의 위치를 밝히려는 노력이 연계분석(linkage analysis)이라는 방법에 의하여 시도되어 유전자 위치가 chromosome 4p 16.3에 존재한다는 사실이 밝혀졌다. 2)그 후 1993년 The Huntington`s Disease Collaborative Research Group5) 에 의하여 Huntington씨(IT15)병의 이상부위의 유전자 배열이 완전히 밝혀지게 되었는데, 그것은 CAG(cytosine-adenine-guanine)의 염기서열의 반복을 나타내는 unstable triple repeat가 정상이 11∼34회인 반면 HD에서는 40회 이상으로 정상에 비해 2∼3회 증가되어 있다는 것이다.(3∼7)

키워드

Huntington’s Disease,   분자유전,   무도병