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이상지질의 축적에 의해 가지형으로 부풀어 오른다.
(나) 치료
특별한 치료는 없고, 환자와 가족에 대한 가능한 지지적인 치료방법이 요구됩니다.
라. 상염색체 우성질환
(1) 연골무형성증 (achondroplasia)
(가) 원인
상염색체 우성으로 유전하지
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상염색체이상으로, 제21번 염색체가 상염색체이다.
2. VSD(ventricular septal defect, 심실 중격 결손증) [ventrikjulr septl di:fekt]
: 좌심실과 우심실 사이의 중간 벽(중격)에 구멍(결손)이 있는 질환이다.
3. DPT(diphtheria 디프테리아 pertussis 백일해 tetanus 파
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상염색체이상으로, 제21번 염색체가 상염색체이다.
2. VSD(ventricular septal defect, 심실 중격 결손증) [ventrikjulr septl di:fekt]
: 좌심실과 우심실 사이의 중간 벽(중격)에 구멍(결손)이 있는 질환이다.
3. DPT(diphtheria 디프테리아 pertussis 백일해 tetanus 파
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이상
상염색체는 성염색체를 제외 한 22쌍의 염색체를 지칭 한다. 상염색체의 결함에서 오는 대표적인 장애가 다운 증후군(Down Syndrome)이다. 다운증후군은 대부분의 경우, 23쌍의 염색체 중 21번째에 쌍이 아니라 세 개의 염색체가 나타나는 삼
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염색이 되지 않아 틈을 만든 것처럼 보임
취약 X증후군
5. 염색체 이상으로 생기는 병
병의 나열은 성염색체 이상과 상염색체 이상의 구분으로 서술하였다.
- 상염색체 이상으로 생기는 병 -
5-1. 묘성 증후군 (45,5-)
염색체5번의 단완 소실과 연
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