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페닐케톤뇨증에서와 같음 → 그러나 유당이 들어있는지 각각의 음식마다 설명서를 잘 읽어 보아야 함
2. 선천성 대사이상 검사
검사/방법
검체
적응증
설명
염색체 분석(karyotyping)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
염색체 이상 발견, 성 결정, 암 분
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기 이후
2g/kg/day
1.5~1.8g/kg/day
1.0~1.2g/kg/day 이하가 되지 않도록
∵단백질 섭취량이 0.5g/kg 이하인 경우에, 페닐알라닌 섭취 제한을 하여도 페닐알라닌치가 상승하는 경우가 있기 때문
표 2 단백질 섭취량
4. 예후
페닐케톤뇨증 환아의 초기 치료가
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페닐케톤뇨증 ····················· p. 2
(1) 정의 ·············· p. 2
(2) 병명의 유래 ················· p. 2
(3) 원인/병태생리 ·············· p. 2
(4) 진단 ····················· p. 3
(5) 증상 ····
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anemia)
1) 정의
2) 원인
3) 증상
4) 치료
5) 식이요법
Ⅱ. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)
1) 정의
2) 원인
3) 증상
4) 발병률
5) 진단
6) 치료
7) 식이요법
Ⅲ. 갑상선 기능저하증 (hypothyroidism)
1) 정의
2) 증상
3) 치료
4) 식이
Ⅳ. 논문
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페닐케톤뇨증(Phenylketonurea, PKU)
그림. 페닐케톤뇨증의 대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에
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(본문 발췌)
3. 신생아에게 기본적으로 시행하는 선천성 대사이상 검사 6종에 해당하지 않는 것은?
-> 부신기능저하증
해설 : 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 부신기능항진증
49. 분
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페닐케톤뇨증’을 앓고 있었습니다…
2. 학업능력이나 특기능력을 중심으로 지원 모집단위와 관련하여 어떻게 노력해 왔는지 기술하여 주십시오.
과학고의 자랑인 R&E활동에서 1학년 때는 ‘siRNA screening…
3. 교내․외 활동 중
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