리소좀과 관련된 질병

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리소좀과 관련된 질병에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 요약

2. 내용
① 리소오좀의 정의
② 리소오좀과 질병과의 관계
1) 선천성 리소좀 질병
ㄱ. ‘뮤코다당류’와 관련된 질병
ㄴ. ‘스핑고리피도세스’와 관련된 질병
ㄷ. 당단백질 대사의 질병
ㄹ. ‘단일효소 결합 이외’의 다른 질병
ㅁ. ‘복합 효소’의 결핍에 따른 질병
ㅂ. 밝혀지지 않은 병원학의 질병
2) 환경에 의한 질병

본문내용

. 말초 혈액 림프구나 배양된 섬유아세포에서 ?-galactosidase 활동도의 측정으로 확진된다.
⑧크라베(Krabbe) 병
보채고, 감각과민 및 정신운동 발육의 가벼운 지연 등으로 시작되며, 구토, 수유곤란이 가끔 나타난다. 진행되면 긴장 항진, 건반사 항진 및 소발작이 나타나고, 강직성 사지마비로 진행된다. 안 신경이 위축되고, 동공반사가 소실된다. 최종적으로 건반사가 소실되고, 근무력증에 빠지며, 시력소실, 청력소실 등이 나타나 2세 전에 사망한다. 뇌 생검상 혈관 주위에 globoid cell이 나타나며, 이 세포는 PAS에 양성이다.
⑨이염성 류코디스트로피(Matachromatic leukodystrophy) 병
발병 연령이 매우 다양한 질환으로 arylsulfatase A결핍 때문에 초래된다. 일부의 임상형에서는 이 효소의 직접적 결핍 없이 효소의 활성도에 관여하는 활성 단백(activator protein, SAP-1)의 결함 때문에 발병하기도 한다. Arylsulfatase A는 sulfated glycosphingolipid를 가수분해시키는 lysosome 효소로서 결핍시에 특히 대뇌백질의 lysosome에 sulfatide가 침착된다. 발병 연령에 따라 영아형, 소아형, 성인형으로 구분한다.
ㄷ. 당단백질 대사의 질병
①푸코시도시스
-L-푸코시다아제 효소 결핍
②만노시도시스
-만노오시다아제 효소 결핍
③아스파틸글리코사미뉴리아
아미다아제 효소 결핍
ㄹ. '단일효소 결합 이외'의 다른 질병
①폼페 병(Pompe disease)
［폼페병이란?］
폼페 병을 가지고 태어나면 글리코겐을 당으로 분해하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase, GAA)라는 효소에 결함이 있다. 결국, 글리코겐이 심장을 포함해 인체 전체 근육 조직에 쌓이게 되고 근육들이 퇴화된다. 미국에서만 해도 5,000명 이상이 여러 가지 형태의 폼페 병을 앓고 있는데, 만일 증상이 유아 때부터 나타나면 보통 치명적이다. 그리고, 유년 말기에 증상이 처음 나타나면 약간 덜 심한 편이지만 일찍 사망하는 경우가 많다. 폼페 병은 그리 흔한 것은 아니지만 리소좀 저장병(lysosomal storage disease) 중의 하나이다.
［치료］
듀크의 소아 유전학자인 Y. T. Chen은 이 병 치료를 위해 동시에 두 가지 방법을 이용했다. 하나는 GAA 효소를 대체하는 것이고 다른 하나는 잘못된 유전자를 대체하는 것이다. 효소 대체법은 특수한 형태의 GAA를 분비하는 세포를 키워, 만들어진 GAA를 주사하면 근육 세포가 이를 취해 이용 가능한 형태로 바꾸는 것으로, 효소를 대량으로 만들어내는 방법은 이미 개발해 Synpac(North Carolina) Inc.와 라이센스 계약을 맺었다. Chen에 따르면 이런 효소 치료도 효과적이지만 궁극적인 목표는 유전자 레벨에서 잘못된 유전자를 바꾸는 것이다. Chen은 유전자를 세포 내로 전달하는 방법을 연구하던 소아 유전학자인 Andrea Amalfitano 박사와 함께, 아데노바이러스(adenovirus)를 이용해 GAA 효소의 유전 정보를 전달하는 시스템을 디자인했다. Amalfitano 박사는 유전자 치료에 이용하는 다른 바이러스보다 면역계를 더 잘 피하는 아데노바이러스를 개발했는데, 간이 체내 모든 혈액을 거르므로 이 바이러스는 정상적으로 간세포에 감염된다. 문제는 간에서 만들어진 효소를 근육에 전달시키는 것인데, 간은 분자 신호가 붙은 GAA 효소를 분비하고 근육 세포의 수용체가 이 효소를 인지하여 근육 세포가 효소를 인지하는 것으로 추측된다. 따라서, 연구진은 이런 자연적 전달 체계를 이용하기로 했다. 폼페 병을 일으키는 쥐에게 유전 정보를 가진 바이러스를 주사하니, 바이러스는 간으로 가서 효소를 분비하기 시작했다. 연구진은, 이 방법을 이용해 근육 하나 하나마다 바이러스를 주사하지 않고 효소를 근육 전체로 보낼 수 있을 것으로 기대하고 있으며, 쥐 실험 결과 글리코겐 축적이 많이 감소된 것을 확인했다. 특히, 심장과 횡격막(diaphragm) 근육이 치료에 많이 반응했는데, 주로 폼페 병으로 사망하는 사람은 심장이나 호흡기 근육 부전으로 사망하기 때문에 이번 실험은 더욱 중요하다고 할 수 있다. 앞으로 더 성공적인 결과들이 나오면 간을 효소 공장으로 이용해 평생 동안 주사로 효소를 투여받을 필요가 없게 될 것이다
②올만 병
산 리파아제 결핍
③산 포스파타아제효소 결함
ㅁ. '복합 효소'의 결핍에 따른 질병
①복합설파타아제 결함
설피타아제효소 결핍
②복합영양장애
리소좀효소의 결핍
ㅂ. 밝혀지지 않은 병원학의 질병
①시스티노시스
리소좀에 시스틴의 축적
②무코리피세스
리소좀의 저장에 대한 미세구조적인 증거
2) 환경에 의한 질병
리소좀에 해로운 영향을 주는 몇가지 질병은 생물체의 외부로부터 유래된 것도
있는데, 규분중과 석면 점착증이 그 같은 경우이다. 실리콘과 석면의 입자를 흡입했을 때 폐포의 대식세포에 의하여 흡수되고 일차리소좀에 결합하여 소화낭을 형성한다. 규분증의 경우 시릴콘 이산화물 입자가 리소좀막에 불리한 영향을 끼쳐 파괴의 원인이 되며, 세포내로 유출에 이은, 결국에는 환경으로서의 방출로 이어진다. 이과정은 섬유아세포를 활성시켜 이들 과정이 읽어나는 부위의 섬유조직에 해를 끼치기 시작하며 결국 폐기능에 전반적인 손상을 입히게 된다.
3. 참고자료
엠파스 백과사전- http://100.empas.com/entry.html/?i=57280&Ad=photorental
http://user.chollian.net/~yeomoon/bio2supic/p/2.htm
http://www.biopia.oo.ly/lysosome.html
http://infocom.chonan.ac.kr/%7Egenome/dataimage/cell3.gif
http://210.217.241.12/~light/images/lysosome.gif
http://www.kord.or.kr/gaucher/intro.htm
http://www.dnai.co.kr/sangsik/cont_sang_07_24.htm
세포생물학-아카데미서적

키워드

lysosome,   리소좀,   리소오좀,   헌터증후군,   고셔병,   폼페병,   Tay-Sachs