정신지체의 생물학적 원인과 예방

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정신지체의 생물학적 원인과 예방에 대한 보고서 자료입니다.

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라고 불리는 원인론에 잠재적으로 기여하기에 특히 중요하다 정신지체와 관련된 수많은 단일 유전자 단일 형질 유형과 다르게 다 유전자 유전에서는 여러 유전자의 상호 작용과 네트워크가 개인의 지적 기능에 영향을 미친다, 이현상의 복잡성으로 한 사례에 대한 명확한 평가가 어렵기 때문에 연구자들은 다유전자 유전을 이해하기 위해 인구 표본의 통계적인 데이터에 의존한다 즉 유전적 예언은 인구 통계학의 경험적 데이터에 기초해야 한다 단일 유전 모델을 그냥 응옹할 수는 없다, 유전 가능성이라는 개념과 유전에 대한 데이터베이스는 다음 장에서 논의된다.
염색체 이상
장애의 생물학적 원인 가운데 두 번째 중요한 원인은 염색체 이상이다. 이러한 장애가 전체 인구 가운데 드물게 나타나기는 하지만, 원인을 맑힐 수 있는 발달 장애의 사례들 가운데 이들의 수는 매우 많다.
1950년대 말에 시작된 염색체에 관한 집중적인 연구는 1960년대에 점차 전형적 비전형적 염색체 유형에 대한 자세한 그림을 제공했다. 이러한 패턴은 염색체 배열을 통해 밝혀졌다. 염색체 배열은 인간의 세포에서 염색체의 사진을 찍고 그것을 확대 개별 염색체의 그림을 자른 다음 가장 큰것에서 가장 작은 것 까지 짝을 지어 염색체를 배열하고 그 후에 성염색체를 배열하는 과정을 거친다. 임신 초기의 대략 10%정도에서 이런 염색체 이상이 시작되고 이 가운데 대부분은 임신 첫 3개월 중 자연스럽게 유산된다 이가운데 소수가 임신 기간을 채우게 되고, 이렇게 태어난 아동은 상염색체 또는 성염색체의 배열이나 정렬에 있어 잠재적인 이상을 나타낸다. 대략 출생하는 200명중 1명이 염색체 이상으로 판명될 수 있다.
유전 장애가 유전되는 것으로 분류되는 반면 염색체 이상은 보다 정확하게 선천적인 것이라고 할 수 있다 개념상 이것은 비정상적인 염색체 배열이 있다는 것이지 유전되는 변화의 산물이 아니기 때문이다 이러한 유형의 장애는 보통 감수분열이라고 하는 세포분열 단계에서 일어나는 비정상성에 기인한다 감수분열을 하며 개별 재생 세표가 나누어져 태아의 유전적 기초를 형성하기 위해 쌍을 이룬다 부모로부터 받은 각 23개의 염색체가 새로운 유기체를 구성하는 46개의 염색체로 쌍을 이룬다 그림 5.3은 정상 염색체 유형을 가진 남성과 여성의 염색체 배열을 보여준다.
염색체의 배열과 정렬 과정에서 일어나는 몇가지 특정한 비정상성은 너무 많거나 혹은 너무 적은 염색체 구성물질에서 기인한다. 비분리는 주어진 부모의 염색체 쌍이 분리하는 데에 실패했다는 개념으로 정상적인 쌍 대신에 세 개의 염색체가 한 그룹을 형성 하게 된다. 21번 염색체 조각이 15번 쌍에 붙어서 발생하는 것이다 결실은 기본적인 유전자 물질의 양이 특정 염색체 쌍에 결여되어 있는 것을 말한다 마지막으로 모자이키즘은 서로 다른 세포들의 불균형한 패턴을 말한다.
1950년대 이전에는 현재 염색체 이상으로 분류된 장애의 원인들이 알려져 있지 않았다.
이에 대한 초기 연구는 Lejeune와 그의 동료들에 의해 출간 되었고, 그 외 세포발생학자들이 염색체 이상의 특성에 대한 보다 명쾌한 이해를 이끌어 내었다. 앞서 언급한 바와 같이 염새체의 수와 그 배열에서의 이상은 발달하는 유기체에 손상을 주기 쉽다. 다운 증후군과 cri-여-chat 증후군은 상염색체 이상의 예이다. 클라인펠터와 터너 증후군은 성염색체 이상에서 온다. 일반화시키자면 상염색체의 장애는 정신지체와 보다 많은 관계가 있고 성염색체의 이상은 일반적으로 학습장애와 많은 관련이 있다
다운 증후군
다운 증후군은 가장 잘 알려져 있고 가장 출현율이 높으며 생물학적으로 정신지체 및 발달장애와 관련 있는 원인으로 가장 자주 연구되는 것이다. 많은 일반인들은 역사적으로 정신 지체인데 대한 인식이 다운 증후군을 가지고 있는 개인에 대한 인식과 사실상 거의 유사하다고 생각한다. 이 증후군에 대한 적절한 출현율 추정치는 약 출생인구 1000명당 1명이며 어림잡아 이들의 5~6%가 정신지체로 판별된다.
이 장애에 대한 연구에서는 3가지 염색체 원인들이 있다. 첫 번째 가장 일반적인 상염색체 21은 개념적으로 부모의 염색체 1쌍이 분리하는 데에 실패했기 때문이고 이로 인해 아동이 47번째 염색체를 가지게 된다 이비정상성은 역사적으로 나이 askg은 산모들에게서 아동이 태어날 때 더 많이 발생한다고 하였으며 연구자들도 다양한 원인들을 제시하고 있다.
상염색체 21을 초래하는 것으로 의심되는 특정 요소에는 약물, 방사선, 화학물질, 또는 간염 바이러스에의 노출, 자연적으로 태아를 유산 시킬 수 있는 모성 기제의 결여 가능성이 있다. 출산 위험이 연령과 관련이 있으며 45세에는 대략 30명당 1명으로 증가하지만 연령 자체에는 하나의 상관 요인일 뿐 원인이 아님을 인식하는 것이 중요하다. 상염색체 21사례 가운데 대략 20~25%의 다운증후군은 모계가 아닌 부계의 연령과 관련 있다는 가정도 있다. 연령과 출산위험 발생룰의 상관관계에 대한 대중의 인식이 증가함에 따라 여러 나이 많은 부모들은 다운 증후군에 대한 출산 전 선별검사를 하고 낙태를 고려한다 이러한 상황은 40세 이상의 부모가 출산을 하는 경우가 상대적으로 드문 현실과 더불어 대부분 젊은 부모들에게서 다운 증후군을 가진 아동이 태어나게 됨을 알게 해준다.
다운 증후군의 두 번째 유형은 보인자에 의해 유전적으로 전달되는 전좌에 의한 것이다.
이 전좌는 일반적으로 13번 또는 15번 염색체 쌍에서 일어남에도 불구 하고, 여분의 물질이 21번 쌍으로부터 와서 어떤 의미에서는 부분적인 상 염색체를 형성한다.
염색체 수를 변화시켜 세포를 불균형하게 분리시키는 모자이키즘이 다운 증후군의 세 번째 가장 드문 형태이다.
다운 증후군과 관련된 여러 신체적 특성이 잇는데 그 가운데는 다음과 같은 것들이 있다:
-작은 신장
-작은 귀와 코를 가진 평평하고 넓적한 얼굴
-안으로 굽은 손가락과 짧고 넓적한 손
-올라간 눈꼬리와 내안각주름
-혀를 돌출되게 하고 조음 문제를 일으킬 수 잇는 작은 입과 짧은 구개
-손 바닥을 가로지르는 한 개의 손금
-낮은 근육 긴장상태 및 관절 부위의 과도한 유연성
-심장 결함
-호흡기 감염에 대한

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특수교육,   정신지체,   생물학적,   원인,   예방,   임신