목차
Ⅰ. 서론
1. 개요
2. 정의
Ⅱ. 다운증후군과 알츠하이머의 유형 분류
1. 다운증후군
1) 삼체성 다운증후군
2) 전이성 다운증후군
3) 모자이크 다운증후군
2. 알츠하이머
1) 기억 상실 방향에 의한 분류
2) 기억 상실 시점에 의한 분류
Ⅲ. 원인
1. 다운증후군
2. 알츠하이머
Ⅳ. 특징
1. 다운증후군특성
1) 신체적 특징
2) 운동영역
3) 감각영역
4) 인지영역
5) 내적요소
6) 자조활동
2. 알츠하이머의 특성
Ⅴ. 치료와 관리
1. 다운증후군
1) 개요
2) 영역별내용
3) 주의점
2. 알츠하이머
1) 개요
2) 예방책
Ⅵ. 기타유사질환
1. 파킨슨병
2. 터너증후군
Ⅶ. 결론
1. 개요
2. 정의
Ⅱ. 다운증후군과 알츠하이머의 유형 분류
1. 다운증후군
1) 삼체성 다운증후군
2) 전이성 다운증후군
3) 모자이크 다운증후군
2. 알츠하이머
1) 기억 상실 방향에 의한 분류
2) 기억 상실 시점에 의한 분류
Ⅲ. 원인
1. 다운증후군
2. 알츠하이머
Ⅳ. 특징
1. 다운증후군특성
1) 신체적 특징
2) 운동영역
3) 감각영역
4) 인지영역
5) 내적요소
6) 자조활동
2. 알츠하이머의 특성
Ⅴ. 치료와 관리
1. 다운증후군
1) 개요
2) 영역별내용
3) 주의점
2. 알츠하이머
1) 개요
2) 예방책
Ⅵ. 기타유사질환
1. 파킨슨병
2. 터너증후군
Ⅶ. 결론
본문내용
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2. 터너 증후군
1) 개요
태어날 때부터 성염색체 이상으로 난소 발육 부전이 있는 병을 터너 증후군 또는 성선 발육부전증 이라고 한다. 정상 여아들의 총염색체 수는 46개이고 그 중 44개는 상염색체, 나머지 2개는 성염색체이다. 즉 건강한 정상 여아들의 핵형은 44XX로 표시한다. 터너 증후군을 가진여아들의 일부의 총염색체 수가 45개이고 핵형은 45XO이다. 그리고 모자이크 염색체로 인해 생긴 터너 증후군의 총염색체 수가 45개와 46개이다. 이 때 핵형은 45,X/46,XX이다.
터너 증후군을 가진 여아들의 핵형이 45XO이거나 45,X/46,XX이기 때문에 신체에 여러 가지 이상이 생긴다.
2) 증상
터너 증후군을 가진 갓 태어난 신생아의 체중은 다른 정상 신생아들의 체중에 비해 좀더 가볍다. 이 병을 가진 갓 태어난 아기들의 손등과 발등이 조금 부어 있을 수 있다. 태어나서 성인이 될 때까지 이 병을 가진 여아들의 신장과 체중은 또래들에 비해 더 작고 몸집도 전체적으로 작다. 손가락도 키도 짤막하고 체구는 오동통하다.
팔꿈치를 곧게 폈을 때 정상보다 더 많이 뒤로 젖혀질 수 있는(외반주) 증상이 생긴다. 뒤통수 머리털이 뒷목 맨 아래 부위까지 날 수 있고(낮은 두발선), 어깨와 목 사이가 날개 모양으로 생기기도 한다. 이렇게 생긴 목을 익상경이라고 부른다. 양쪽 난소는 흔적만 있고, 대동맥 축착 등 선천성 심장 기형이나 방패형 가슴, 사지 림프수종, 모반주, 안근결손, 신장 기형 등이 생길 수 있다. 당뇨병이나 하시모토 갑상선염 등이 발생할 가능성이 높다. 지능지수는 정상일 수도 있고 정상 이하일 수도 있다. 사춘기가 될 때 제 2차 성징이 또래들보다 현저히 늦게 나타난다. 또 음모가 조금 나든지 거의 나지 않고 월경을 하지 않는다. 터너 증후군을 가진 여아들의 사춘기가 늦게 오고 키가 작고 그 외 다른 문제로 사회생활을 하는데나 이성관계를 하는 데 또는 정신 정서적면에서 문제가 생기기 쉽다. 터너 증후군이 있는 여아들의 청력에 문제가 생기는 율이 정상 여아들보다 훨씬 높다. 청력에 이상이 생기지 않게 예방해 주지 않거나 청력문제를 적절히 해결해 주지 않으면 그들의 삶에 큰 지장이 생길 수 있다. 때로는 단신으로 오는 문제보다 청력지장으로 오는 문제가 그들의 삶에 부정적으로 영향을 준다고 한다.
3) 진단
병력·증상·진찰소견 등을 종합해서 이 병이 의심되면 입 안 점막에서 피검물을 채취해서 타원형 소체검사 (Barr Body Test)를 하고 염색체검사를 해서 진단한다. 그리고 혈중 FSH 농도, 항 마이크로소말 갑상선 항체, T4, TSH, 혈당, DNA검사 등으로 진단한다. 난소 울트라사운드검사를 하고 심장과 신장 등에 어떤 기형이 있나 알아보기 위해 보다 세밀하게 진찰을 해야 한다.
4) 치료
난소가 없기 때문에 여성 호르몬이 분비되지 않는다. 13∼15세경에 에스트로젠 여성 호르몬으로 성장 발육을 촉진시키고 월경을 하도록 도와 준다. 월경을 시작한 이후부터는 에스트로젠과 프로제스테론 여성 호르몬으로 일생 동안 계속 치료하고 정상적인 성인 여자와 같이 주기적으로 월경하도록 도와 준다.
Ⅶ. 결론
다운증후군이나 알츠하이머등 유전적 원인을 가진 질환 등은 뚜렷하게 그 질환의 원인이 밝혀지지 않고 있다. 질환의 원인이 뚜렷하게 밝혀지지 않음은 명확한 치료법을 찾아내지 못한다는 문제점을 잉태하게 된다.
하지만, 위 두 질환은 어느 정도의 예방책을 가지고 있다는 것이 다행스러운 부분이라 할 수 있다. 이처럼 유전적 이유로 추정되는 이러한 질환들에 대한 해결책을 위하여 세계적으로 활발한 연구가 진행되고 있고, 최근에는 게놈연구, 황우석 박사의 줄기세포 연구 등이 대표적이라 할 수 있다. 하지만 이러한 연구에 대한 결과를 가시적으로 확인 될 수 있는 시기는 언제가 될지는 알 수 없는 상황에서 최고의 해결책은 가족들과 주변 사람들의 노력 및 자기 자신의 예방 노력과 의지, 사회의 지원이라 할 수 있다.
이러한 질환이 발견 되었을 때는 가족들 및 주변사람들이 경제적, 정신적으로 힘든 나머지 먼저 지치는 경우를 흔히 볼 수 있다. 최근에는 더더욱 가족간의 사랑등 가족애 등이 과거와는 달리 많이 부족한 상황이기 때문에 그 상황은 더 심각하다고 할 수 있다. 가족이라는 범위에서 따뜻한 사랑이 필요하다고 할 수 있다.
또한 자기 자신의 예방책, 즉 운동의 필요성, 식습관 개선, 임신 중 흡연 및 음주, 아버지의 건강 등 현재 추정되고 있는 원인인자들에 대한 적극적인 예방이 중요하고, 이런 노력에도 불구하고 질환에 걸렸을 때는 자기 자신의 피나는 노력이 증상을 완화 및 지연시킨다고 할 수 있다.
또한 사회적 지원으로 의료보험 혜택의 확대 시행과 학교 교육 등 사회적 지원이 따라야 한다. 이상의 질환은 일개 가족단위에서는 해결하기에는 역부족인 상황인 만큼 범국가적, 범사회적 노력이 필요하다고 할 수 있다. 예를 든다면 위 질환을 가진 자들을 위한 시설의 확충 및 특수학교의 시설 확충 그리고 가족에 대한 의료 지원 등의 해결책은 너무나도 중요하다고 할 수 있다.
이상으로 모든 질환들이 위 조건을 충족하는 것이 당연하겠지만, 특히 위 질환은 자기 자신과 가족 등 주변 사람들 그리고 사회가 삼위일체가 되어야만 최상의 결과를 산출 할 수 있는 특별한 질환이라 할 수 있다. 마지막으로 우리나라는 신약에 개발에 대한 지웜 및 연구가 부족하다고 할 수 있다. 제약회사도 제조를 하는 것 보다는 단순 판매등의 활동에 그치고 있는 것이 우리나라의 실정이다. 이러한 상황은 사회적 책임을 회피하는 것이라고 할 수 있다. 정부 및 사회적 책임이 있는 기업 등은 좀 더 활발히 R&D에 투자를 해야 한다고 생각한다.
참고 문헌
- 치매 환자를 위한 프로그램의 실제. 권중돈. 현학사.
- 다운 증후군 아동의 언어 치료. Libby Kumin(역 지성현). 특수교육.
- 치매의 예방과 치료. 하시즈메 고지(역 박인용). 아침나라.
- 노컷 뉴스(인터넷판)
- 인터넷 http://www.snuhneurology.net
- 인터넷 http://www.subong.or.kr
2. 터너 증후군
1) 개요
태어날 때부터 성염색체 이상으로 난소 발육 부전이 있는 병을 터너 증후군 또는 성선 발육부전증 이라고 한다. 정상 여아들의 총염색체 수는 46개이고 그 중 44개는 상염색체, 나머지 2개는 성염색체이다. 즉 건강한 정상 여아들의 핵형은 44XX로 표시한다. 터너 증후군을 가진여아들의 일부의 총염색체 수가 45개이고 핵형은 45XO이다. 그리고 모자이크 염색체로 인해 생긴 터너 증후군의 총염색체 수가 45개와 46개이다. 이 때 핵형은 45,X/46,XX이다.
터너 증후군을 가진 여아들의 핵형이 45XO이거나 45,X/46,XX이기 때문에 신체에 여러 가지 이상이 생긴다.
2) 증상
터너 증후군을 가진 갓 태어난 신생아의 체중은 다른 정상 신생아들의 체중에 비해 좀더 가볍다. 이 병을 가진 갓 태어난 아기들의 손등과 발등이 조금 부어 있을 수 있다. 태어나서 성인이 될 때까지 이 병을 가진 여아들의 신장과 체중은 또래들에 비해 더 작고 몸집도 전체적으로 작다. 손가락도 키도 짤막하고 체구는 오동통하다.
팔꿈치를 곧게 폈을 때 정상보다 더 많이 뒤로 젖혀질 수 있는(외반주) 증상이 생긴다. 뒤통수 머리털이 뒷목 맨 아래 부위까지 날 수 있고(낮은 두발선), 어깨와 목 사이가 날개 모양으로 생기기도 한다. 이렇게 생긴 목을 익상경이라고 부른다. 양쪽 난소는 흔적만 있고, 대동맥 축착 등 선천성 심장 기형이나 방패형 가슴, 사지 림프수종, 모반주, 안근결손, 신장 기형 등이 생길 수 있다. 당뇨병이나 하시모토 갑상선염 등이 발생할 가능성이 높다. 지능지수는 정상일 수도 있고 정상 이하일 수도 있다. 사춘기가 될 때 제 2차 성징이 또래들보다 현저히 늦게 나타난다. 또 음모가 조금 나든지 거의 나지 않고 월경을 하지 않는다. 터너 증후군을 가진 여아들의 사춘기가 늦게 오고 키가 작고 그 외 다른 문제로 사회생활을 하는데나 이성관계를 하는 데 또는 정신 정서적면에서 문제가 생기기 쉽다. 터너 증후군이 있는 여아들의 청력에 문제가 생기는 율이 정상 여아들보다 훨씬 높다. 청력에 이상이 생기지 않게 예방해 주지 않거나 청력문제를 적절히 해결해 주지 않으면 그들의 삶에 큰 지장이 생길 수 있다. 때로는 단신으로 오는 문제보다 청력지장으로 오는 문제가 그들의 삶에 부정적으로 영향을 준다고 한다.
3) 진단
병력·증상·진찰소견 등을 종합해서 이 병이 의심되면 입 안 점막에서 피검물을 채취해서 타원형 소체검사 (Barr Body Test)를 하고 염색체검사를 해서 진단한다. 그리고 혈중 FSH 농도, 항 마이크로소말 갑상선 항체, T4, TSH, 혈당, DNA검사 등으로 진단한다. 난소 울트라사운드검사를 하고 심장과 신장 등에 어떤 기형이 있나 알아보기 위해 보다 세밀하게 진찰을 해야 한다.
4) 치료
난소가 없기 때문에 여성 호르몬이 분비되지 않는다. 13∼15세경에 에스트로젠 여성 호르몬으로 성장 발육을 촉진시키고 월경을 하도록 도와 준다. 월경을 시작한 이후부터는 에스트로젠과 프로제스테론 여성 호르몬으로 일생 동안 계속 치료하고 정상적인 성인 여자와 같이 주기적으로 월경하도록 도와 준다.
Ⅶ. 결론
다운증후군이나 알츠하이머등 유전적 원인을 가진 질환 등은 뚜렷하게 그 질환의 원인이 밝혀지지 않고 있다. 질환의 원인이 뚜렷하게 밝혀지지 않음은 명확한 치료법을 찾아내지 못한다는 문제점을 잉태하게 된다.
하지만, 위 두 질환은 어느 정도의 예방책을 가지고 있다는 것이 다행스러운 부분이라 할 수 있다. 이처럼 유전적 이유로 추정되는 이러한 질환들에 대한 해결책을 위하여 세계적으로 활발한 연구가 진행되고 있고, 최근에는 게놈연구, 황우석 박사의 줄기세포 연구 등이 대표적이라 할 수 있다. 하지만 이러한 연구에 대한 결과를 가시적으로 확인 될 수 있는 시기는 언제가 될지는 알 수 없는 상황에서 최고의 해결책은 가족들과 주변 사람들의 노력 및 자기 자신의 예방 노력과 의지, 사회의 지원이라 할 수 있다.
이러한 질환이 발견 되었을 때는 가족들 및 주변사람들이 경제적, 정신적으로 힘든 나머지 먼저 지치는 경우를 흔히 볼 수 있다. 최근에는 더더욱 가족간의 사랑등 가족애 등이 과거와는 달리 많이 부족한 상황이기 때문에 그 상황은 더 심각하다고 할 수 있다. 가족이라는 범위에서 따뜻한 사랑이 필요하다고 할 수 있다.
또한 자기 자신의 예방책, 즉 운동의 필요성, 식습관 개선, 임신 중 흡연 및 음주, 아버지의 건강 등 현재 추정되고 있는 원인인자들에 대한 적극적인 예방이 중요하고, 이런 노력에도 불구하고 질환에 걸렸을 때는 자기 자신의 피나는 노력이 증상을 완화 및 지연시킨다고 할 수 있다.
또한 사회적 지원으로 의료보험 혜택의 확대 시행과 학교 교육 등 사회적 지원이 따라야 한다. 이상의 질환은 일개 가족단위에서는 해결하기에는 역부족인 상황인 만큼 범국가적, 범사회적 노력이 필요하다고 할 수 있다. 예를 든다면 위 질환을 가진 자들을 위한 시설의 확충 및 특수학교의 시설 확충 그리고 가족에 대한 의료 지원 등의 해결책은 너무나도 중요하다고 할 수 있다.
이상으로 모든 질환들이 위 조건을 충족하는 것이 당연하겠지만, 특히 위 질환은 자기 자신과 가족 등 주변 사람들 그리고 사회가 삼위일체가 되어야만 최상의 결과를 산출 할 수 있는 특별한 질환이라 할 수 있다. 마지막으로 우리나라는 신약에 개발에 대한 지웜 및 연구가 부족하다고 할 수 있다. 제약회사도 제조를 하는 것 보다는 단순 판매등의 활동에 그치고 있는 것이 우리나라의 실정이다. 이러한 상황은 사회적 책임을 회피하는 것이라고 할 수 있다. 정부 및 사회적 책임이 있는 기업 등은 좀 더 활발히 R&D에 투자를 해야 한다고 생각한다.
참고 문헌
- 치매 환자를 위한 프로그램의 실제. 권중돈. 현학사.
- 다운 증후군 아동의 언어 치료. Libby Kumin(역 지성현). 특수교육.
- 치매의 예방과 치료. 하시즈메 고지(역 박인용). 아침나라.
- 노컷 뉴스(인터넷판)
- 인터넷 http://www.snuhneurology.net
- 인터넷 http://www.subong.or.kr