유전자질환

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유전자질환에 대한 보고서 자료입니다.

목차

다운증후군 Down's syndrome
클라이펠터너 증후군 Kleinfelter's syndrome
터너 증후군 Turner's syndrome
누난 증후군 Noonan Syndrome

본문내용

간격 (양안격리), 안검하수(95%), 두꺼운 눈꺼풀, 근시, 청녹색 홍채, 다이아몬드형의 눈썹
- 입 : 코와 윗입술사이의 깊은 인중, 윗입술의 라인이 높고 넓다(95%) 아치형의 구개(45%), 작은 턱(소악증) : 25%,
- 목 : 익상경과 낮은 머리카락 라인을 가진 목덜미(55%), 낭성 임프관종
- 곱슬머리
※ 누난 증후군 환자의 외모는 나이가 듦에 따라 변화되며 어른이 될수록 더욱 세모형의 얼굴형을 보이며, 앞머리의 라인이 높고, 두드러진 인중과 주름진 피부를 보임
※ 기타
- 영유아기에서의 발육장애(40%)
- 발달상의 지연(26%)
- 학습장애(15%)
- 언어지연(20%)
- 경미한 청력 손실(12%)
- 경미한 정신지체(35% 이하)
- 생식기계 : 잠복고환, 경우에 따른 성선기능저하증, 양측성 잠복고환의 경우 남성에서의 불임이 올 수 있음
- 골격계 : 방패모양의 가슴, 새가슴, 누두흉, 척추이상, 외반주, 만지증, 짧은 손발까락증, 무딘 손가락 끝
- 임프종
- 혈소판결핍증과 여러 가지 응고인자 결핍으로 비정상적으로 멍이 들거나, 출혈되는 경향
- 태아의 주머니 낭종(Nuchal cystic hygroma)
◆ 진단
- 특징적인 외모와 임상증상으로 진단
- 염색체 검사에서 정상 핵형을 나타내며, 유전자 분석에 대한 연구가 진행 중
◆ 치료
- 누난 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 여러 가지 비정상적 요인들을 제거하는 데 초점
- 저신장의 경우 성장호르몬의 투여로 효과를 거두었다고 보고되었으며, 증상에 따른 외과적인 수술이나 성형수술, 정신과적인 상담, 유전상담 등이 필요

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