cystic fibrosis (낭포성섬유증)

소개글

cystic fibrosis (낭포성섬유증)에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 서론
2. 낭포성섬유증은 심각한 유전병이다.
3. 기초적인 장애는 염소수송에 놓여있다.
4. 전통적 유전학을 사용하는 유전자로의 귀환
5. 분자유전학은 탐구를 진척시켰다.
6. CF치료 – 혹은 조급한 희망?

본문내용

CYSTIC FIBROSIS





1. 서론
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□ 낫 모양 적혈구 빈혈증 : 단일 유전자 선천성 에러
　√ 서아프리카에서 400명 중 한 어린이가 태어남
　√ 이주에 의한 질병의 확산
　√ 분자수준에서 이해된 첫 질병

□ 낫 모양 적혈구 빈혈증 치료
　√ 전통적인 경험적 의약에 의존: 보유자 테스트와 태아기의 진단

□ 인간게놈 프로젝트
　√ 유전병의 본질 이해
　√ 유전자치료가 답보상태이지만 유전학의 전망임

□ 낭포성섬유증 연구
　√ 서구지역에서 흔한 단일 유전자 자리 선천성 치명적인 질병
　　▷ 분자생물학의 방법 사용하여 추적
　√ CF유전자 지도제작 : 독립적 돌연변이로 판명
　√ 일반적인 유전질병의 이해와 정보이용





2. 낭포성섬유증은 심각한 유전병이다.
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□ 낭포성 섬유증의 증상
　√ 백인 가운데 2500명 중 한명의 어린이(부모 둘 다 이형접합자일 때)
　√ 고통은 주는 질병
　√ 몸이 유동체를 움직이는 방법의 결함에서 생김(점액의 축적유도)
　√ 폐에서 호흡곤란, 지속적인 기침과 증가된 전염의 위험 초래
　√ 췌장은 영향을 받고 나쁘게 손상 입음(췌장의 낭포성 섬유증)
　√ 소화문제(손상 입은 췌장에서 생산하는 효소 없기 때문)
　√ 생식계 훼손 : 생존한 대부분의 남성은 불임)
　　◈ 원인 : 멘델의 유전유형에 따른 단일 단백질의 비정상
혹은 부재라고 생각함.

□ 증상완화방법
　√ 소화효소는 입으로 받아들임
　√ 물리요법 : 환자의 등을 쳐서 분비물을 뱉게 하여 중증의 폐병 감소
　　◈ 생존 증가하더라도 연장시킨 생명은 비극적임





3. 기초적인 장애는 염소수송에 놓여있다.
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□ 땀선 : 다른 일을 수행하는 2개의 영역을 가짐(그림 21.1)
　√ 피부속 깊은 분비영역
　　■ 세포밖 배지와 유사한 이온조성 가지는 분비액 생산
　　■ 나트륨과 염소로 가득함
　√ 표면근처의 재흡수영역
　　■ 땀으로부터 이온들을 옮기고 물이 땀선 끝으로 흘러가게 함
　　■ CF환자들은 분비영역은 정상작용하지만 재흡수영역은 그렇지 못함

□ 나트륨과 염소이온이 제거되는 경로
　√ 정상적인 땀선은 작은 음극의 전이상피전압을 가짐(그림21.2)
　√ CF환자들에게는 땀선의 안쪽 : 평소보다 훨씬 더 음성적임
　　▷ 염소수송 기능 발휘못하기 때문
　√ CF땀선에서의 재흡수영역
　　▷ 나트륨을 움직이기 위한 수송체계를 가지지만 염소이온들은 땀안에 남아 음의 전압부여
　　　-> 나트륨수송체계 기능상실 -> 나트륨운동 정지 -> 염화나트륨이 땀속으로 유실
　　　-> 짠맛이 남
　　◈ CF환자에게 고통을 주는 증상은 염소수송의 실패 때문임.

키워드

cystic fibrosis ,   낭포성섬유증,   cystic