유전 - 염색체와 유전자, 사람의 유전, 돌연변이와 사람의 유전병에 관해

소개글

유전 - 염색체와 유전자, 사람의 유전, 돌연변이와 사람의 유전병에 관해에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 염색체와 유전자

2. 사람의 유전

3. 돌연변이와 사람의 유전병

본문내용

인으로 감수분열이 일어나지 않기
때문임.
ex) 씨 없는 수박
콜히친을 처리하면 미세소관의 성분과 결합하여 세포분열 때 방추사와 격막의 형성을 억제하여 염색체가 양극으로 이동하는 것이 방해된다.
유전병의 진단
(1) 양수검사
① 양수검사란 보통 임신 16~20주 사이에 시행하며 산모의 뱃속을 초음파로 관찰하면서, 가늘고 긴 바늘로 20cc 정도의 양수를 뽑아내어 세포를 고르고, 배양하여 세포의 염색 체를 현미경으로 관찰, 분석하는 것을 말한다.
② 양수검사를 받아야 하는 경우
- 태아의 분만예정일을 기준으로 만 35세가 넘는 산모
염색체의 이상에 의해 발생하는 다운증후군 등의 질환들은 산모의 나이에 비례하여 그 발생위험도가 증가하며 특히 35세 이상을 기준으로 했을 때 증가율이 높아지기
때문이다.
- 혈액에 의한 기형아 선별검사 상 이상이 있다고 나온 산모
혈액에 의한 기형아 선별검사는 정확한 검사방법이 아니라 선별검사이기 때문에
정확도 99%인 양수검사를 합니다.
- 그 전 아기가 염색체 이산이 있었거나, 원인 모르게 사산이 되었거나, 신경관 결손이 의심되는 산모.
- 두 번 이상 연속적으로 유산이 된 산모
- 초음파상 태아의 이상이 발견된 산모
③ 양수검사는 염색체 이상을 진단하는 것이 주목적이다. 그러므로 그 외 염색체 이상이
없으면서 나타나는 여러 다양한 기형들(예: 심장판막증, 언청이, 난쟁이, 선천성 고관절 탈구, 뇌수종 등)은 양수검사로 발견될 수 없다.
④ 양수검사를 통해 알 수 있는 것
인체에 각 세포는 23쌍의 염색체로 이루어져 있는데 이중 21번째 염색체가 한 쌍이 아 니라 한 개가 더 있는 경우가 다운증후군이며, 그 외 18번 염색체가 세 개인 경우, 에드 워드 증후군, 13번 염색체가 3개인 파타우 증후군, X염색체가 하나뿐인 터너증후군, 염 색체의 전좌, 결실, 중복 등 여러 형태의 염색체 질환을 알 수 있다.
(2) 융모막 검사
① 융모막 채취법이란 임신 초기(임신 10~14주)에 주사바늘로 임신 초기의 태반인 융모막 을 채취하여 1일 이내 혹은 8일 이내에 태아의 염색체 이상 유무를 알 수 있는 기형아 조기 진단법이다.
② 융모막(태반) 조직은 수정란에서 유래하기 때문에 태아와 동일한 염색체 구성을 함유하 고 있다. 융모막 채취 후 직접법 및 배양법을 통하여 융모막 세포의 염색체 분석을 시행 하게 되는데 대개의 경우 융모막 채취 후 3일 이내에 직접법에 의한 검사 결과를 알 수 있으며, 배양법에 의한 결과는 10일 후에 알 수 있다.
③ 장점
융모막 검사의 가장 큰 장점은 조기 진단이 가능하다는 것입니다. 대표적인 유전질환 진 단법으로 널리 활용되고 있는 양수검사는 임신 15주 이후에 가능하고 또 양수 세포 배 양에 약 10일 정도의 시일이 소요되므로 산전 진단의 결과를 알았을 때에는 임신 5개월 에 해당됩니다. 그러므로 이 기간 동안 임산부에게 심각한 정신적인 부담을 주게 되고, 또 태아의 기형이 확인되어 치료적 유산이 불가피한 경우 임신 중기 임신 중절에 의한 위험성 및 합병증 발생이 현저히 증가하게 됩니다.
이와 반면에 융모막 채취법은 임신 초기(임신 10~12주) 검사를 시행할 수 있고 그 결과 또한 3일 이내에 알 수 있으므로 산모의 정신적 부담을 줄일 수 있을 뿐만 아니라 치료 적 유산 시에도 비교적 안전한 임신 초기에 임신 중절을 시행할 수 있는 제반장점을 지 니고 있습니다.
④ 융모막 검사의 단점
- 염색체의 분석결과가 정상일지라도 태아가 다른 원인에 의해서 이상을 수반하는 경우 도 있다.
- 쌍태아의 경우 그 정보가 두 태아 중 한 태아의 것만 나타날 수 있다.
- 태반이 부착되어 있는 위치가 융모막 검사를 하기에 기술적으로 어려운 경우 융모막 검사가 불가능 한 경우도 있다.
(3) 정밀 초음파 검사
① 특별한 어떤 곳을 잘 보기 위한 방법이다. 부모나 형제 또는 가까운 가족 중에 언청이, 심장병, 팔다리 이상 등 가족력을 보일 수 있는 기형이 있을 때는 보기 원하는 곳을 시 간이 많이 걸리더라도 꼭 확인 하는 것이다. 태아 기형을 정확하게 진단하기 위해서 하 는 검사인데 귀, 손발가락, 얼굴 등 보고 싶은 세밀한 곳 까지 볼 수 있다.
② 5~6주 - 정상 위치에 자리를 잡았는지 확인한다.
8~9주 - 태아가 유산되었는지 아닌지를 확인한다.
12~13주 - 머리, 팔다리, 복벽 등을 잘 볼 수 있다.
뇌가 없는 기형인 무뇌아, 쌍태아가 서로 붙어있는 기형 등을 발견할 수
있다.
16~19주 - 비교적 일찍 나타나는 기형에 대해서 알 수 있다. 혈액에 의한 기형아 선별 검사와 같이 해서 분석한다.
24~25주 - 기형아 진단에 가장 좋은 시기이다. 배에서 태아까지의 거리가 그렇게 멀지 않고 태아 몸에 가리는 부분도 비교적 적어서 잘 보인다,
41주 이상 - 과숙으로 양수가 줄어들었는지 확인한다.
(4) 태아의 혈액 검사(제대검사)
① 태아에 관한 많은 정보를 담고 있는 태아의 혈액을 초음파를 보면서 제대에서 채취하는 검사법인데 보통 20주 이후부터 말기까지 가능하다. 양수검사나 융모막 검사보다 위험성 은 다소 높으나, 태아 염색체 검사 결과를 일주일 만에 알 수 있는 장점이 있습니다.
혈액형, Rh요소, 철분 결핍 사항, 풍진, 매독, B형간염 등을 조사하게 된다.
② 제대검사의 단점
- 시술방법이 산모에 대한 위험은 거의 없으며 태아에 대한 영향도 매우 적으나, 산모나 태아에 손상을 전혀 주지 않는다고 보장할 수는 없다.
- 쌍태아의 경우 그 정보가 두 태아 중 한 태아의 것만 나타날 수도 있으며, 분석이
곤란한 경우가 있을 수 있다.
- 염색체 핵형을 잘못 분석할 가능성은 매우 드물지만 결과에서 얻은 핵형 분석을 바탕 으로 태아의 상태를 완전하고 정확하게 진단하는 것은 보장할 수 없다.
- 제대 검사는 오직 태아의 염색체 핵형을 분석하여 유전질환을 진단 할 수 있는 검사 이며, 염색체 이상이 아닌 다른 모든 유전질환까지도 진단할 수 있는 검사는 아니다.
- 염색체 핵형소견이 정상이라도 그 아이가 출생 시 신체적 결함이나 정신장애등의
이상까지 전혀 없이 태어난다고 보장할 수 없다.

키워드

유전,   염색체,   돌연변이