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유전병의 진단과 예방
선천성 기형들은 최근 고해상도의 초음파 검사로 태아의 장기및 기관이 형성되는 임신 첫 삼개월 이후에 알 수 있습니다. 신경관 형성의 장애및 소화관, 비뇨기계 일부 이상및 염색체 질환 일부는 임신 16주정도 양수
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유전병은 숙명인가, 전파과학사, 1997
박재갑, 인간과 유전병, 두산동아, 1995
이행석, 알기 쉬운 분자생물학, 기전연구사, 2006
http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/huntington/text.htm 유전성 질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
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질환으로 보도 무방할 듯하다.
2. 원인과 유전양상
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
3. 진단
12번 염색체의 미
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증후군은 다양한 유전적 결함과 특정한 환경의 갑작스런 공격에 의해 야기된다.
판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 cystinosis (the most common cause in children), 갈락토오즈 혈증(galactosemia), 당원병(glycogen storage disease), 유전성 과당
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증후군은 다양한 유전적 결함과 특정한 환경의 갑작스런 공격에 의해 야기된다.
판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 cystinosis (the most common cause in children), 갈락토오즈 혈증(galactosemia), 당원병(glycogen storage disease), 유전성 과당
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유전적 문제
2) 인지질
3) 빌리루빈
4) 크레아티닌
5) 태아출혈성 질환
6) 양수내 태변(Mexonium in amniotie fluid)
7) 분만중 태변배풀의 가능성
2. 생물리학적 모니터
3. 무자극 검사
4. 초음파 검사
5. 자기공명 단층촬영
6. 제대혈 검사
Ⅴ. 산
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증후군
원인- 5번 상염색체의 결여
증상- 고양이 울음소리, 저체중출산, 둥근 얼굴, 소두증, 심한 기능저하, 발육지연
관찰하지 못했다.
선천성
대사
이상증
페닐케톤뇨증
(PKU)
정의- 상염색체 열성 유전성질환으로 아미노산 대사의 이상을 가
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유전변화의 인식과 관리에 있어서의 간호사의 역할
1. 가족력
2. 신체사정
3.유전검사
4. 정보제공
1)유전상담
2)상담의 종류
5. 지지간호
ⅱ. 간호과정 계획 : 유전지로한의 위험성을 지닌 가족
간호진단 1 : 유전 질환의 발생 또
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유전학6(2005-2)_1
- 강신성 외 17인 / 2006 / 생물과학 제7판 / 라이프사이언스 / pp.304
- 박재갑 / 인간과 유전병 / 동아출판사 Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waarde
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유전자 치료법이 현재 연구 중에 있다. 1. 다운증후군
1) 특성
2) 치료
3) 원인
4) 재발확률(또다시 다운증후군 아이를 임신할 확률)
5) 발달 특성
2. 터너 증후군
1) 정의
2) 발생원인
3) 치료
4) 다른 의학의 문제
5) 사회
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