선천성 대사 이상과 정신지체

목차

1.정신지체란?

2.선천성 대사 이상과 정신지체

3.선천성 대사 이상의 종류, 증상, 치료방법

4.선천성 대사 이상 예방

5.선천성 대사 이상 조기검사

6.참고문헌 & Site

본문내용

는 동안 소변에 환원물질이 나오고 적혈구 속에 uridyl transferase가 부족하든지 없고 증상, 가족병력 등을 종합해서 진단한다.
치료는 유당이 든 모유, 우유, 인공영양을 섭취하지 않는다.
위에서 설명했던 7가지 선천성대사장애는 무엇보다 예방이 중요하다. 문제되는 물질을 섭취하지만 않아도 병들은 크게 호전된다.
1). 페닐케톤뇨증
페닐알라닌이 뇌에 축적되어지능장애가 나탄자므로 페닐알라닌 섭취를 제한하여 페 닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 해야 한다.
매일 섭취하고 있는 동 식물성 단백질 식품은 약 4 6%의 페닐알라닌을 포함하고 있다. 그러므로 단백질이 거의 엇거나 적은 식품인 전분면, 사탕, 삼자류, 야채, 과 일 등을 주로 섭취토록 해야 한다. 그러면 성장에 필요한 단백질이 부족되기 때문에 페닐알라닌을 제거한 특수분야로 단백질을 보충시켜 주어서 연령에 맞는 에너지 양으 로 영양의 균형을 이루는 저페닐알라닌식을 계속하여야 한다. 페닐알리닌은 필수 아미노산이기 때문에 성장발유과 건강유지에 필요한 fchlthfid을 섭취하여야 한다. 페닐알라닌의 필요량은 발육에 따라 변하므로 의사의 지시에 따라 페닐알라니, 단백질, 칼로리의양을조정하여 혈청 페닐알라닌치를 4 10㎎의 범위 내 에 유지하도록 하는 것이 중요하다.
늦게 발견된 페닐케톤뇨증 환아에서도 저페닐알라닌 식이요법을 실시하면 피부, 모 발의 색소가 짙어지며, 습진도 나아지고 지능도 조금씩 좋아진다. 생후 1개월 이내 부터 적절한 식이요법을 꾸준히 시행하면 정신박약을 일으키지 않고 정상인으로 자라게 된다.
2). 갑상선기능저하증
위에서 언급했듯이 매일 아침 갑상선 호르몬제를 한번씩 먹이면 치료가 되며, 한달 약값은 아주 저렴하다. 갑상선 제제는 골 성장을 자극하므로 비타민 D가 함유된 균형식이를 취하게 하고, 빈혈에 대한 치료를 함께 해 주어야 한다. 그래야 정신지체도 예방할 수 있다.
3). 갈락토스혈증
갈락토스가 들어있는 유제품을 주지 말아야 한다. 우유나 모유에 함유된 유당은 장내에서 가수분해되어 갈락토스와 포도당으로 분해되믄로 우유나 모유를 주어서는 안된다. 갈락토스를 포함하지 않은 대두유, 베지밀등 콩으로 만든 제품을 먹여야 한다. 소량의 유당을 함유하고 있는 식품이라도 계속적으로 부여하면 위험하므로 주의해야 하며, 심한 경우에는 예후가 불량하여 출생 후 수주 내에 사망하기도 하나 백내장이나 정 신적 발육부전 등의 불가역적인 변화가 오기 전에 갈락토스가 제외된 식이를 주면 모 든 증상은 완전히 치유된다. 단, 백내장은 외과적 수술을 요한다.
4). 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 히스티딘혈증 특수분유와 식이요법으로 정신지체를 예방할 수 있다.
이렇듯 식이요법, 약물치료 등이 근본적으로 질병을 치료해 줄뿐더러 그로인한 정신지체도 치료해 주는 것으로 알려져 있다.
본문에서도 계속 언급했듯이 선천성대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결핍되어, 전 단계의 물질이 쌓여 여러 장기에 손상을 주는 질환으로, 방치하거나 치료시기를 놓치면 정신박약아가가 되지만, 생후 1개월 내 치료를 하면 정상으로 살 수있는 질환이다.
선천성 대사이상검사는 매우 간단하여, 생후 며칠 내에 신생아의 발뒤꿈치를 바늘로 살짝 찔러 몇 방울의 피를 검사지에 묻히고 소변을 조금 받으면 검사가 된다. 신생아기에 검사를 하여 조기에 발견되면 정신 지체의 예방이 가능하고 많은 아이들의 경우에는 정상적으로 잘 자랄 수 있다. 그러나 성인이 될 때까지, 혹은 평생 동안 치료를 하여야 하기 때문에 정상적으로 키우기 위해서는 부모들의 꾸준한 노력이 필요하다. 간단한 선천성 대사이상질환 검사를 함으로써 개인이나 가정의 불행을 막을 수 있으므로, 반드시 검사를 실시해야 하는 것이다.
미국과 서독 등 20여개 국가에서는 이미 20여 년 전부터 신생아실에서 퇴원하기 전에 모든 신생아들에게 검사를 실시하여 뇌손상이 나타나기 전에 조기 발견하여 조기치료가 이루어지고 있어 일생을 정신박약아로 지내는 것을 예방하고 있다.
일본은 1977년부터 이 검사를 시행하고 있다. 검사는 국가에서 무료로 실시하고, 보호자는 병원에 채혈 비를 지불하는데 수진율이 99.8%로 거의 대부분의 신생아에게 실시되고 있다. 또 선천성대사이상증으로 진단되면 18세까지 외래 및 입원비용, 특수 분유, 투약까지 모두 무료로 국가에서 지급된다.
미국에서는 거의 모든 주에서 신생아의 선천성 대사이상검사를 의무적으로 실시하도 록 법규로 정해져 있기 때문에 소아과의사가 검사를 하지 않아 정신박약아로 된 경우 는 법적으로 책임을 지게 되었다. 경제 효율적 측면에서 볼 때, 영국, 미국, 일본, 스웨덴에서 국가적으로 정신박약아를 기르는 양육비보다 신생아 검진에 의하여 조기발견 치료하는 비용이 더 적게 든다고 발표했다.
일본의 경우, 진단이 늦어져 정신박약아가 된 후 특수 시설에 수용되는 비용이 1년 에 226억엔인데 비해 신생아 집단 검진비와 조기발견된 환자의 치료비는 매년 45억엔 에 불과해 신생아 집단 검진을 실시하여 매년 181억엔이 절약되는 것으로 나타났다. 예방이 가능한 정신박약아가 계속 발생한다면 개인이나 가족에게 큰 불행일 뿐 아니 라, 국가적으로도 손실이 크다는 점에서 선진국에서 실시하고 있는 신생아집단 검진은 시급히 제도화되어야 할 것이다.
이렇듯, 선천성 대사이상 장애는 정신지체와 긴밀한 연관성을 가지고 있다. 그러므로 선천성 대사이상장애의 조기치료는 질병의 예방뿐만 아니라 정신박약, 즉 정신지체인의 감소를 위해서 반드시 필요하다 하겠다.
< 출 처 >
Mary Beirne-Smith Richard F. Ittenbach James R. Patton지음. 신종호, 김동일, 신현기, 이대식 옮김 (2002) 정신지체 -시그마프레스. P198-199
박순경 지음. (2004) 임신에서 출산까지 태교 ABC - 시간과공간사. 임신에서 출산까지 태교 ABC. P31

키워드

선천성 대사이상,   정신지체,   페닐케톤뇨증,   갑상선기능저하증