터너증후군 & 클라인펠터증후군 &다운증후군 & 고양이울음증후군

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터너증후군

클라인펠터증후군

다운증후군

고양이울음증후군

본문내용

. 1963년에 처음으로 보고되었다. 고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다.
특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 정신박약 등이다. 그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다. 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있다. 특별한 치료법은 아직 없다.
* 묘안증후군묘안
증후군은 정신박약, 홍채결손, 항문폐쇄, 이개전누공, 선천성 심질환, 요로계 기형, 골격계 기형 등을 동반하는 증후군으로 이 증후군의 환자는 소수의 경우에 어린 시절 여러 가지 기능 이상으로 인하여 사망하기도 하지만, 그 외에는 특별한 이상이 없는 한 수명이 심각할 정도로 단축되거나 하지는 않는 것으로 알려져 있다. 이 증후군의 정신지체 정도는 환자에 따라 정상 수준에서 심한 지체를 보이는 경우까지 매우 다양하게 나타난다. 묘안 증후군의 발병빈도는 대략 50,000∼150,000명당 1명이라고 알려져 있다.
묘안증후군은 희귀한 질환이며, 22번 염색체의 이상에 의해 야기되는 것으로 알려져 있다. 즉, 22번 염색체의 단완(short arm)에서 장완(long arm)의 일부(22pter-->q11)까지가 정상인의 경우에는 2개만 존재하는 반면에 이 환자에서는 3개(trisomic) 또는 4개(tetrasomic)가 존재함으로써 이러한 유전자양의 변화가 환자에서 나타나는 여러 가지 증상을 유발하는 것으로 알려져 있다.

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