터너증후군 & 클라인펠터증후군 &다운증후군 & 고양이울음증후군

소개글

터너증후군 & 클라인펠터증후군 &다운증후군 & 고양이울음증후군에 대한 보고서 자료입니다.

목차

터너증후군

클라인펠터증후군

다운증후군

고양이울음증후군

본문내용

한다. 1963년에 처음으로 보고되었다. 고양이울음증후군은 5번째 염색체의 일부가 잘려나가 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다.
특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 정신박약 등이다. 그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다. 나이가 들면서 점차 고양이 울음소리, 근무력증, 둥근 얼굴 등이 없어질 수 있다. 특별한 치료법은 아직 없다.
* 묘안증후군묘안
증후군은 정신박약, 홍채결손, 항문폐쇄, 이개전누공, 선천성 심질환, 요로계 기형, 골격계 기형 등을 동반하는 증후군으로 이 증후군의 환자는 소수의 경우에 어린 시절 여러 가지 기능 이상으로 인하여 사망하기도 하지만, 그 외에는 특별한 이상이 없는 한 수명이 심각할 정도로 단축되거나 하지는 않는 것으로 알려져 있다. 이 증후군의 정신지체 정도는 환자에 따라 정상 수준에서 심한 지체를 보이는 경우까지 매우 다양하게 나타난다. 묘안 증후군의 발병빈도는 대략 50,000∼150,000명당 1명이라고 알려져 있다.
묘안증후군은 희귀한 질환이며, 22번 염색체의 이상에 의해 야기되는 것으로 알려져 있다. 즉, 22번 염색체의 단완(short arm)에서 장완(long arm)의 일부(22pter-->q11)까지가 정상인의 경우에는 2개만 존재하는 반면에 이 환자에서는 3개(trisomic) 또는 4개(tetrasomic)가 존재함으로써 이러한 유전자양의 변화가 환자에서 나타나는 여러 가지 증상을 유발하는 것으로 알려져 있다.

키워드

고양이울음증후군,   다운증후군 ,   클라인펠터증후군,   터너증후군