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목차

Ⅰ. 개요

Ⅱ. 유전자의 개념
1. 유전자
2. 유전자 개념의 발전
3. 유전자의 본체
4. 유전자와 염색체

Ⅲ. 유전공학기술과 유전자치료
1. 수의학 및 축산학 분야
1) 우량 동물의 번식과 보전
2) 멸종 종들의 보전
3) 특정 영양물질의 생산
2. 의학 분야
1) 치료용 생체물질의 생산
2) 장기이식용 동물 생산
3) 질병 모델 동물의 생산
4) 기초과학 분야
5) 세포, 유전자 치료

Ⅳ. 유전자치료의 핵심

Ⅴ. 유전자치료와 유전자진단
1. 질환 유전자의 검출법
2. 제한효소 단편 장다형(RFLP : restriction fragment length polymorphism)
3. minisatellite polymorphism
4. microsatellite polymorphism

Ⅵ. 유전자치료의 사례
1. 발증 전 유전자 진단
2. 출생 전 유전자 진단
3. 착상 전 진단

참고문헌

본문내용

시 다르다. 이것을 이용하여 southern blotting에 의해 RFLP를 나타내는 다형성을 검출 할 수 있다. 어떤 유전자 질환과 RFLP가 연속하고 있을 때 RFLP를 나타내는 부위와 병인 유전자와의 염색체상 위치가 접근하고 있으면 감수분열시 교차될 확률이 낮아 분리되지 않고 자손에게 전승되기 때문에 유전자 질환을 진단할 수 있다.
3. minisatellite polymorphism
염색체 DNA중에는 높은 빈도로 짧은 DNA배열이 되풀이되는 반복배열이 존재한다. 이중 수 십 염기의 것을 minisatellite (또는 VNTR :variable of tandem repeat)라 한다. minisatellite DNA는 대부분 염색체 telomere 근처에 분포하며 대립유전자 수가 많아 개인 식별이나 친자 감정 든 법의학 분야에도 응용되고 있다.
4. microsatellite polymorphism
2 - 수 염기가 반복된 15 -30 bp 염기 배열을 microsatellite DNA라 한다. 2 염기의 경우를 dinucleotide repeat polymorphism 이라 한다. CA repeat 와 GT repeat 가 알려져 있다. CA repeat는 염색체에 폭넓게 분포하며 human genome 당 5만-10만 개가 존재하기 때문에 human genome을 30억bp로 하면 30-60kb 에 1개가 존재하는 것이 된다.
Ⅵ. 유전자치료의 사례
1. 발증 전 유전자 진단
유전자를 조사함으로써, 현재는 건강한 사람이라도 장래에 발병할 가능성이 있는지 어떤지를 알 수가 있다. 이것이 발증 전 진단이다. 발증 전 진단이 클로즈업된 계기는 헌팅톤씨병의 유전자 진단이었다. 헌팅톤씨병은 상염색체성 우성의 유전성 질환으로, 대부분 40대 이후에 발병한다. 발병하기 전까지는 건강에 아무런 문제가 없다. 그렇지만 일단 발병하면 자신의 의지에 반하여 몸이 움직이는 불수의운동이 일어나, 차츰 뇌신경에까지 장해가 발생하여 이윽고 죽음에 이른다. 유전 형식이 상염색체성 우성일 뿐만 아니라 유전자에 고장이 일어난 경우에는 거의 100% 발병하므로, 양친 중 어느 한쪽이 환자라면 아이가 발병할 확률은 50%이다. 발증 전 진단은 일부 유전성 암에도 실시되고 있다. 예를 들면 성인이 된 다음에 대장암에 걸리는 유전성 질환에 가족성대장폴립증이 있다. 이 질환의 원인 유전자가 발견되어 발증 전 진단이 가능해졌다. 가족성대장폴립증은 대장 절제라는 치료법이 있기 때문에 헌팅톤씨병과는 발증 전 진단이 지닌 의미가 달라진다. 발병 가능성이 있다고 밝혀지면 치료 방침을 세울 수 있기 때문이다. 마찬가지로 갑상선 등에 암을 발생시키는 다발성내분비선종증 2A형, 아이의 눈에 암이 생기는 망막아세포종 등도 발증 전 진단이 실시되고 있다. 미국에서는 유방암, 난소암의 리스크를 높이는 유전자 변이를 발증 전 진단하는 시도도 행해지고 있다.
2. 출생 전 유전자 진단
어머니 뱃속에 있는 태아가 병에 걸렸는지 여부를 검사하는 기술을 출생 전 진단이라 한다. 지금까지 초음파나 염색체에 의한 검사가 행해져 왔는데, 유전자 진단도 가능하게 되었다. 유전자 진단과는 다른 염색체를 사용한 태아검사는 20여 년 전부터 실시되어 왔고, 잘 알려진 초음파도 태아진단에 사용되고 있다. 하지만, 염색체 검사에서 검출할 수 있는 것은 염색체 이상이 원인인 질병뿐이다. 양수 중의 효소를 측정하여 이상을 발견할 수 있는 질병도 있으나, 한정되어 있다. 그 점에서 유전자 진단은 질병의 원인이 되는 유전자가 분명하다면 태아의 세포를 약간만 얻음으로써 질병 진단을 할 수 있다. 출생 전 유전자 진단은 태아의 세포를 어디에서 채취하는가에 따라 크게 양수검사와 융모검사의 두 가지로 나뉜다. 임신 15~18주 이후가 되면 양수에 태아의 세포가 부유하는데, 그것을 모으면 유전자 진단을 할 수가 있다. 한편, 융모를 샘플로 한 유전자 진단은 임신 10주부터 11주의 단계에서 실시할 수 있다. 융모는 수정란의 표면에 난 조직으로 그 일부가 장차 태반이 된다. 출생 전 진단의 방법 자체는 성인의 혈액세포를 사용하여 하는 유전자 진단과 기본적으로는 똑같다. 원인 유전자가 무엇인지 알고 있으면 PCR를 사용하여 직접 진단할 수 있고, 모른다 해도 다형을 이용한 간접적인 진단이 가능한 경우가 있다.
3. 착상 전 진단
출생 전 진단의 시기를 극한까지 앞당기려 한 결과, 체외수정한 수정란을 진단하는 방법이 개발되었다. 이것이 착상 전 진단이다. 출생 전 진단 시 자라나는 태아에게 질병이 있다는 것을 알게 되면 중절 여부를 결정해야 하는 등에 고민에 직면하게 된다. 그렇다면 아예 임신 전에 조사하면 중절할 필요가 없을 것이다. 그러한 발상에서 개발된 것이 착상 전 진단이다. 착상 전 진단은 우선 아이의 유전상태를 조사하고자 하는 커플로부터 난자와 정자를 체취하여 체외수정을 시킨다. 이렇게 해서 생긴 수정란이 4~8세포로 분열했을 때 세포를 하나만 꺼내 DNA를 추출하여 증폭시켜 유전자 진단을 한다. 세포의 DNA에 이상이 없다는 것이 밝혀지면 남은 세포를 자궁으로 돌려보낸다. 수정란이 분열하여 생긴 세포는 각각 서로를 카피한 것이므로, 하나를 조사해서 이상이 없다면 다른 세포에도 이상이 없다고 판단 할 수 있기 때문이다. 이 단계의 수정란에는 세포, 조직, 장기 어느 것이나 될 수 있는 성질이 있기 때문에 세포가 하나 없어도 남은 세포로부터 하나의 인간을 만들어낼 수가 있다.
참고문헌
▷ 김건열(2002), 인간복제, 희망인가 재앙인가, 단국대학교 출판부
▷ 김영곤(2001), 유전자 치료(분자의학의 기초를 중심으로), 라이프사이언스
▷ 에릭그레이스(2003), 생명공학이란 무엇인가 그 약속과 실제 에릭그레이스 지성사
▷ 이상훈(2002), 줄기 세포를 이용한 뇌신경 조직 재건 연구, 서울대학교 의학 연구소 학회
▷ 지나 콜라타, 이한음 역(1999), 복제양 돌리, 서울: 사이언스북스
▷ 조셉 레빈·데이비드 스즈키(1996), 유전자 : 생명의 원천 한국유전학회, 전파과학사
▷ 헤이즐 리처드슨(1999), 어떻게 양을 복제할까, 사이언스북스

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유전자치료,   유전자공학,   유전자진단,   유전자,   유전자기술