단일 유전자 이상에 의한 유전병

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단일 유전자 이상에 의한 유전병 에 대한 보고서 자료입니다.

목차

단일 유전자 이상에 의한 유전병

▷ X-연관무감마글로불린혈증 (X-linked agammaglobulinema; XLA)
▷ 겸상적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia)
▷ 고셔병 (Gaucher disease)
▷ 고환여성화 증후군 (Testicular feminization syndrome)
▷ 과다콜레스테롤증 (Hypercholesterolemia)
▷ 낭포성섬유증 (Cystic fibrosis)
▷ 녹내장 (Glaucoma)
▷ 대동판막 협착증 (Supravalvular aortic stenosis; SVAS)
▷ 뒤시엔느 근위영양증 (Duchenn muscular dystrophy; DMD)
▷ 레트 증후군 (Rertt syndrome)
▷ 마르판 증후군 (Marfan syndrome)
▷ 망막세포변성 (Retinitis pigmentosa)
▷ 망막아세포증 (Retinoblastoma)
▷ 바덴부르그 증후군 (Waardenburg syndrome)
▷ 백색증 (선천성백피증; Albinism)
▷ 베크위트 위드만 증후군 (Beckwith-wiedemann syndrome)
▷ 색소성건피증 (Xeroderma pigmentosum)
▷ 선천성 부신과형성증 (Congenital adrenal hyperplasia)
▷ 신원발성 요붕증 (Nephrogenic diabetes insipidus; NDI)
▷ 안드로젠 내성 증후군 (androgen resistance syndrome)
▷ 알포트 증후군 (Alprot syndrome)
▷ 윌슨병 (Wilson's disease)
▷ 주버트 증후군 (Joubert syndrome)
▷ 중증근무력증 (Myasthenia gravis)
▷ 중증합병 면역 결핍증 (Severe combinde immunodeficiency; SCID)
▷ 지중해빈혈 (thallasemia)
▷ 카나반 병 (Canavan disease)
▷ 투렛 증후군 (Tourette syndrome)
▷ 파브리병 (Fabry disease)
▷ 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
▷ 헌팅턴 병 (Huntington disease)
▷ 혈우병 A형, B형 (Hemophillia A, B)
▷ 후를러 증후군 (Hurler syndrome)

본문내용

사멸이 일어남을 알 수 있다.
현재 세계적으로 RNA 간섭 기술 연구는 어느 정도 진척됐을까. 연구실에서 특정 유전자의 기능을 규명하는 연구는 현재 RNA 간섭 기술 수준만으로도 충분하다. 하지만 유전자 대량 검정이나 의약품 개발을 놓고 보면 RNA 간섭 기술은 아직 걸음마 단계다. 풀어야 할 난제들이 몇 가지 있기 때문이다.
가장 중요한 문제는 siRNA 운반 시스템이 없다는 것이다. RNA 간섭 효과를 충분히 유도할 수 있도록 siRNA를 표적세포에 주입하는 효율적이고 안전한 전달시스템이 없다. 이 문제가 언제 해결되느냐에 따라 RNA 간섭 기술이 화려하게 꽃 필지 정체될지 결정된다.
또 RNA 간섭 현상의 부작용에 대한 우려도 있다. 동물세포에서 RNA 간섭이 일어나게 되면 표적이 된 단백질뿐만 아니라 다른 단백질의 합성이 억제될 가능성을 완전히 배제할 수 없기 때문에 예상치 못한 결과를 초래할 수도 있다는 것. 하지만 현재 전문가들은 RNA 간섭 현상은 특이성이 높기 때문에 부작용에 대해 크게 걱정할 필요는 없다고 판단한다.
치료제로 사용될 siRNA의 안전성 및 안정성을 향상시키는 연구도 필요하다. RNA 간섭 현상을 유도하는 miRNA와 siRNA 중에서 miRNA는 생명체내에서 발현돼 생성되는 반면 siRNA는 생명체내에서 발현되는 것이 아니라 일정한 목적에 따라 표적 유전자의 발현을 억제하기 위해 인위적으로 합성해 주입하거나 세포 안에서 발현되도록 조작한 것이기 때문이다.
국내에서도 RNA 간섭에 관한 연구가 한창이다. 서울대 생명과학부 김빛내리 교수팀은 miRNA의 생성과정에 과한 메커니즘과 종류 및 기능을 연구하고 있다. 또 많은 연구자들이 유전자의 기능 및 세포의 신호전달 과정 연구에 siRNA를 매개로 한 RNA 간섭 기술을 이용하고 있다.
이 밖에 국내 생명공학벤처기업인 벡터코에이에서는 siRNA를 효율적으로 발현하고 전달할 수 있는 시스템 개발을 통해 기초 연구자들에게 도움을 줄 뿐 아니라 궁극적으로는 안전성이 향상돼 인체에 무해한 siRNA 발현 및 전달 시스템을 개발하기 위해 연구 중이다. 아직까지 RNA 간섭 기술이 보편적으로 임상에 적용되기 위해서는 해결해야 할 난제들이 많다.
하지만 과거에도 불가능하다고 여겨졌던 수많은 기술적 제약들이 과학의 힘으로 해결되고 있는 점을 생각해보면 그리 머지않은 장래에 RNA를 이용해 질병을 치료하는 등 RNA 간섭을 통해 새로운 생명공학기술의 패러다임을 여는 시대가 오지 않을까.
김연수 교수는 서울대 미생물학과를 졸업한 뒤 미 위스콘신대 매카들암연구소 연구원으로 근무했다. 귀국후 연세의대 암연구소 조교수, 한국생명공학연구원 책임연구원을 거쳐 2003년부터 인제대 인당분자생물학연구소 및 의생명공대 임상병리학 교수로 재직 중이다. 바이러스와 인체의 상호작용을 규명하는 연구와 질병 치료에 바이러스를 이용하는 연구에 주력하고 있으며, 이를 통해 궁극적으로 다양한 질병 예방·치료법을 개발할 계획이다.
2. 마치면서
일반적인 사람, 아니 의사와 같은 전문이들에게서도 불시해야 하는 몇 가지 잘못된 지식이 있다. 첫째, 어떤 질환이 선천적 또는 가족적으로 발생했다면 반드시 유전성임을 시사한다. 둘째 어떤 질환이 부모 세대, 조부모 세대에 없다고 하면 유전성이 아니다. 셋째 유전질환은 주로 염색체이상을 초래한다. 넷째 남자 또는 여자에게만 발생했다고 성염색체와 관계된 유전이라는 단정, 다섯째 근친간의 결혼은 반드시 나쁜 유전자만을 풍부히 한다. 여섯째 유전적 장애아를 거세시키거나 출생을 방지함으로 전인구의 나쁜 유전자빈도를 현격히 줄일 수 있다. 이 잘못된 지식들은 1935년 나치 독일의 누렘버그 악법의 근거가 되었다. 일곱 번째로 유전질환은 불치의 천형이라는 잘못된 지식 등이다. 실제 유전적 질환이라 진단 받으면 처음에는 그럴 리가 없다고 부인하고 뒤이어서 왜 우리 가족에게 이런 일이 생겼나 분노하고 우울해지며 시간이 지나면서 현실로 받아들이게 되는데 자포자기하고 좌절하는 예를 흔히 경험하게 된다. 그러나 일부의 유전질환은 일찍 발견하면 치료가 가능하고, 어떤 유전질환에서는 정상적인 상태로의 회복이 불가능하다 해도 수술, 재활적인 요법, 합병증 발생 여부를 정기적으로, 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로 삶의 질을 극대화할 수 있으며, 같은 유전질환이라 할지라도 임상양상이 가벼운 예에서부터 심한 예까지 정도가 매우 다양하다. 가벼운 경우는 정산적인 활동의 제약이 없이도 생활할 수 있다. 자료를 준비하며 생각한바에 의하면 유전병은 상담을 통하여 또한 같은 질환을 지닌 장애아들끼리의 모임을 결성하고 질환에 대한 사회인식을 새롭게 하기도 하며 그 질환에 대한 진단, 치료 등에 관한 최신 지식과 각자의 경험 등을 나누기도 한다. 실제 미국의 경우 거의 각 유전질환별로 재단이 있다시피 하여 장애인들의 권익을 주장하며 자금도 조성하여 고통을 주는 유전질환의 연구기금을 제공하기도 하고 소책자를 만들어 홍보하기도 한다. 유전병이 있는 가계라는 공개적 낙인이 두려워 유전질환 환자가 가족의 희생양이 되는 우리의 현실과는 차이가 있다. 사실 누구든지 7～8개의 치명적인 나쁜 열성유전자를 가지고 있음을 고려할 때 누구도 유전질환의 가계에 돌을 던질 수는 없는 것이다. 앞으로 문명과 기술이 발달하면서 이런 현실과 병으로 인해 고통받고 있는 이들이 하루 빨리 치료되어 우리와 같이 이 넓은 세상에서 함께 공유하고 활동하였으면 좋겠다.
<자료출처>
(1) 관련싸이트
한국인의 유전병[http://cau.ac.kr/~koreangd]
http://www.mhgene.wo.to/
(주) 만종 홈페이지
대구 카톨릭대학교 녹내장 교실
(2) 관련서적
백과사전
유전병은 숙명인가
인간과 유전병 <박재갑 지음, 두산동아 펴냄>
DNA : 생명의 비밀 <앤드루 베리, 제임스 왓슨 지음, 까치글방(까치) 펴냄>
인간은 왜 병에 걸리는가
유전자 치료 <김영곤 지음, 라이프사이언스 펴냄>

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