염색체 이상에의한 돌연변이

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염색체 이상에 의한 유전자병

본문내용

번 염색체 이상으로 인해 나타나는 선천성 질병이다. 일반적으로 정신지체, 심장질병, 귓바퀴앞샛길, 요로계 및 골격계 기형 등을 동반한다. 환자의 대부분은 홍채가 불완전하거나 항문이 막혀 있다. 정신지체의 정도는 거의 정상에 가까운 수준에서부터 심각한 정도까지 환자마다 다양하게 나타난다.
다른 유전병과는 달리 기능이상으로 인해 사망하지 않는 한 생존기간이 짧지 않은 것으로 알려져 있다. 치료법은 확실하게 정립되지 않았으며, 일반적으로 각 증세에 따라 치료한다.
9. 스미스 마제니스 증후군
17번 염색체의 결실로 생기는 선천성 질병이다. 행동장애, 정신지체, 발육지연, 얼굴형태 이상, 학습장애, 작은 키, 비정상적 귀 모양, 눈의 이상, 짧은 손가락과 발가락, 수면장애 등의 증세가 특징적으로 나타난다. 또 요도 이상, 심장 질병, 언청이(구순열) 등의 증세가 드물게 나타나기도 한다.
행동장애 가운데서도 머리를 부딪치거나 활동과다, 손톱을 물어뜯는 등의 행동양상을 보이는 것이 특징이다. 이 질병은 완치할 수 없으며, 치료방법은 주로 약물요법에 의존한다. 언어장애는 몸짓으로 의사를 전달하는 사인언어(sign language)를 교육하여 언어발달을 돕는다.

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염색체,   돌연변이,   유전자병