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유전병 / 동아출판사 Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
ⅲ. 헌팅턴 병( Huntington Disease )
Ⅱ. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal
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유전병은 숙명인가, 전파과학사, 1997
박재갑, 인간과 유전병, 두산동아, 1995
이행석, 알기 쉬운 분자생물학, 기전연구사, 2006
http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/huntington/text.htm 유전성 질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
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유전병 / 동아출판사 Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
ⅲ. 헌팅턴 병( Huntington Disease )
Ⅱ. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal
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(위 사진의 로널드 레이건 전 미 대통령도 이 병에 걸림) 상염색체성 열성 유전병 3가지
1. 고셔병
2. Tay-Sachs 병
3. 겸형적혈구 빈혈증
성염색체상성 우성유전병 2가지
1. 단지증
2. 알츠하이머 치매 (출처 : 네이버 지식in)
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유전양상】
이 질환은 매우 드물게는 산발적이던가 상염색체 열성인 경우도 있으나 대부분은 상염색체성 우성유전의 양상을 나타내며 아버지에서 아들(male-to-male)로의 유전양상을 나타내기도 한다. 또한 일란성 쌍생아의 경우 한 명에게서
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유전인자 이상에서 전형적인 멘델유전방식을 보이는 유전질환
6. 상염색체성 단일 유전자 유전
7. 가계 양식에 영향을 주는 요인들
8. 유전형과 표현형의 상관성
9. 상염색체성 우성유전
10. 상염색체성 열성유전
11. X-연관성 열성유
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유전성 소뇌성 운동실조.
28) Ataxia-telangiectasia(모세혈관확장성운동실조증)
- 눈, 피부 모세혈관확장증과 반복되는 호흡기도감염증을 수반하는 폐질환과 이상한 눈 운동을 수반하는 유전성의 진행성 소뇌성운동실조증. 이것은 상염색체성 열성
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히 외상이나 수술 후에 자연적인 출혈을 볼 수 있다. 상염색체성 열성유전형식을 취한다.
7. 응고인자 XII-Hageman factor
간에서 합성되어 zymogen형으로 분비되며 분자량은 76,000 dalton에 β-globulin의 일종이다. 혈장 내 농도는 31±8 μg/mL(0.375 μM) 정도
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상염색체성 열성유전질환으로 폐,췌장에 만성손상
◈염증성,퇴행성질환
①대엽성폐렴-폐렴구균에의해 폐의일부침범
②기관지성폐렴-기관지주위에 염증병소 부위가 분포하기 때문에 다발성으로 발생
③간질성폐렴-바이러스에 감염으로 발
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유전자의 이형 접합성 보유자이다. 부모의 동형 접합성 자녀가 발병할 확률은 25%이다. 이렇게 확률이 낮고 선진사회에서는 4명 이하의 자식을 갖기 때문에 가족 내에 한 명 이상의 어린이가 상염색체성 열성유전 질병에 걸리는 것은 드문 일
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