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(위 사진의 로널드 레이건 전 미 대통령도 이 병에 걸림) 상염색체성 열성 유전병 3가지
1. 고셔병
2. Tay-Sachs 병
3. 겸형적혈구 빈혈증
성염색체상성 우성유전병 2가지
1. 단지증
2. 알츠하이머 치매 (출처 : 네이버 지식in)
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유전병
·골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
·단지증(Brachydactyly)
·모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
·모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
·무정자증(Azoospermia)
·블룸 증후군(Bloom syndrome)
·안면견갑상완형근디스트로피(Facioscapulohumer
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유전병은 숙명인가, 전파과학사, 1997
박재갑, 인간과 유전병, 두산동아, 1995
이행석, 알기 쉬운 분자생물학, 기전연구사, 2006
http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/huntington/text.htm 유전성 질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
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유전병으로 염색체 검사를 해보면 상염색체 44 + 성염색체 XY인 남성형 타입이지만, 실제 표현형(phenotype)은 여성입니다. 대개의 고환 여성화 증후군 환자들이 태아 시절에 여성 호르몬에 지나치게 노출되어서 성기의 모양만이 여성화 되는 것
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상염색체성 열성으로 유전되지만, 보인자의 경우도 산소농도가 '매우' 낮을 때는 증상이 나타날 수도 있다. 겸상적혈구 빈혈증은 11번 염색체의 단완의 15.5부분(11p15.5)에 존재하는 hemoglobin beta 유전자(HBB)의 돌연변이에 의해 일어난다. 헤모글
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