[선천성 대사이상] 선천성 대사 질환 - 선천성 대사이상 질환의 원인과 증상 및 치료(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증-단풍당밀뇨증, 갈락토세미아, 통풍)

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[선천성 대사이상] 선천성 대사 질환 - 선천성 대사이상 질환의 원인과 증상 및 치료(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증-단풍당밀뇨증, 갈락토세미아, 통풍)에 대한 보고서 자료입니다.

목차

[선천성 대사이상] 선천성 대사 질환

I. 선천성 대사 질환의 특성

II. 페닐케톤뇨증
1. 원인 및 특징
2. 식사요법

III. 단풍당뇨증(단풍당밀뇨증)
1. 원인 및 특징
2. 증세
3. 식사요법

IV. 갈락토세미아
1. 원인 및 특징
2. 식사요법

V. 통풍
1. 원인
2. 증세
3. 통풍의 치료 및 식사요법

* 참고문헌

본문내용

요산생성의 증가 등을 들 수 있다. 이러한 요산의 증가와 푸린대사 중간에 잰틴옥시데이즈와 그 외 이에 관여하는 호르몬의 이상이 생기기 때문이다.
푸린기는 핵산을 구성하는 염기로서 아데닌(adenine)과 구아닌(guanine)이 있으며 아미노산으로부터 합성된다. 체내 푸린은 식품에서 섭취한 것이 반이고 체내에서 합성된 것이 반이다. 푸린을 전혀 섭취하지 않아도 1일 약 0.5g이 배설된다.
동위원소를 이용한 실험에 의하면 체액 가운데에서 마음대로 교환할 수 있는 요산의 '혼합풀'은 약 1g임이 알려졌다. '혼합풀'은 외인성 요인과 내인성 요인으로부터 온다. 외적 요인으로는 식이성 인자가 관여하고 내적 요인으로는 체내에서 핵단백질의 합성과정에서 푸린이 만들어진다.
통풍환자에 있어서는 체내에서 요산의 '혼합풀'은 30g까지 상승하며, 이것은 체내에서 푸린의 과잉 생성되는 것을 의미한다. 식사에서 오는 푸린보다 체내에서 생합성되는 푸린이 더욱 중요한 통풍의 요인이 된다.
표. 혈당곡선
푸린의 분해는 위의 그림에서 보듯이 뉴클레오타이드인 AMP, GMP에서 인(P)이 떨어져 나가면 리보오스-푸린 염기인 뉴크레오사이드가 된다. 여기에서 리보오스가 분해되어 나가면 하이포잰린과 구아닌이 되고 대부분 이들 염기들은 다시 AMP와 GMP로 재이용되나 일부는 잰틴옥시데이즈의 작용으로 요산으로 분해되어 요로 배설된다.
혈장의 요산 함량이 증가되는 것은 통풍뿐만 아니라 만성 신장장애, 적혈구증다증, 백혈병 등에서 흔히 나타난다.
(2) 증세
통풍시에 혈액과 조직 중의 요산의 함량이 증가된다. 정상 성인의 혈액내 요산농도는 3~6mg/100mL이며 일반적으로 남성이 더 높다. 그러나 통풍환자는 10~20mg/100mL로 증가한다.
또한 통풍환자는 요중의 요산량이 증가된다. 정상인의 1일 요중 요산 배설량은 0.6~1.0g 정도로 요중에서 질소량의 약, 5%를 차지한다. 급성 발병은 육류 과다섭취, 폭식, 폭음, 고지방식, 이뇨제 중 티아자이드 사용시에 일어날 수 있다.
평소에는 자각종세가 없으며 갑자기 발작적으로 관절염과 같은 통증, 염증과 부종이 온다. 관절에 요산염 결정이 축적되어 통증과 염증이 생기며 주로 관절의 연골, 관절낭 주위, 연조직과 손, 발가락의 관절에 격통이 나타난다. 아픈 관절은 발갛게 붓고 윤택이 나며 연해진다. 만성이 되면 주기적으로 통증이 올 수 있으며 통풍결절이 생긴다.
백혈병 환자는 핵산으로부터 푸린생성이 많아지는 것을 볼 수 있다. 백혈병
은 핵단백질의 파괴가 촉진되기 때문이다. 또 다른 경우는 체내의 푸린 생합
성이 비정상으로 높아지는 것으로 1차성 통풍의 원인으로 생각된다.
식사의 푸린 과잉섭취는 고뇨산혈증을 유발하기 쉽다. 우리나라의 통풍환자가 증가되는 것은 이에 해당되는 것이 많은 것으로 추측이 된다. 그 외에도 요산배설 장애로 인하여 혈중 요산 수준이 증가되는 경우가 있다. 이는 신장질환에서 신부전 또는 약물복용의 부작용으로 생긴 것으로 신장 질환에서는 2차적으로 통풍이 일어나는 경우이다.
(3) 통풍의 치료 및 식사요법
통풍을 치료하기 위해서는 약물요법과 치료요법을 병행하여야 한다. 내인성 대사 질환이므로 약물로 요산생성을 억제해야 한다. 즉, 알로푸리놀(allopurinol)을 복용한다. 이 약은 푸린을 요산으로 분해시키는 효소인 잰틴옥시데이즈의 저해제이다. 단백질 식품은 정상적 건강에 필수아미노산과 황지방간성 인자 등을 섭취하기 위해서 일정량을 섭취해야 한다.
비만시는 체중을 감소시킨다. 표준체중을 유지하거나 그보다 약 5% 낮게 체중을 유지할 수 있도록 열량을 섭취한다. 1일 약 1,200~1,600kcal 정도의 열량을 권장하고 체중은 5-6개월에 걸쳐 서서히 감소시켜야 한다.
알코올, 푸린유도체가 많은 커피, 홍차 등은 금한다. 수분은 요산배설을 촉진하기 위하여 충분히 섭취하도록 한다.
매일 3L의 수분을 섭취하고 과식을 금하며 특히 지방 과잉을 금한다. 열량과 지방과식으로 인하여 비만증이 발생하면 고지혈증, 관상동맥 경화증 등을 유발하게 되므로 각별한 주의가 필요하다.
* 참고문헌
질병예방관리와 건강증진 / 남철현 저, 계축문화사, 2009
질병의 예방과 관리 / 이택구 저, 계축문화사, 2000
질병과 의료의 사회학 / 조병희 저, 집문당, 2015
학습목표에 맞춘 보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011

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