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목차
1. 체세포분열과 감수분열의 차이 1
1. 세포주기 1
(1) 세포주기의 예외 1
(2) 세포주기 1
1) 간기 1
2) 유사분열 2
3) 세포질분열 3
4) 유사분열의 장점 4
5) 감수분열 4
6) 체세포분열과 감수분열의 차이 6
2. 염색체 6
(1) 염색체의 구성 물질 7
(2) 염색체의 종류 7
1) 상동염색체 7
2) 상염색체 7
3) 성염색체 7
(3) 정자와 난자 8
1) 정자 8
2) 난자 10
3) 정자와 난자의 비교 11
4) 난자의 배란에서 수정 착상까지의 과정 12
2. 멘델유전학 13
1. 멘델의 교배 13
2. 우성의 원리 13
3. 멘델의 제 1법칙 14
(1) 분리와 확률 14
4. 멘델의 제 2법칙 14
(1) 멘델의 검정교배 15
5. 멘델의 법칙에 대한 염색체생의 근거 15
6. 가계와 사람의 형질 16
7. 멘델유전학의 흥망 성쇠 16
3.멘델 이후의 유전학 16
1. 복대립유전자 18
(1) 혈액형계 18
(2) Rh혈액형 19
2. 유전자 상호작용 19
3. 조건유전자 발현 19
(1) 환경영향 19
(2) 불완전 침투도와 가변성 발현도 20
(3) 한성효과와 종성효과 20
(4) 발현연령의 가변성 20
(5) 다면발현 21
4. 연속변이와 다인자 유전 21
5. 연관 21
(1) 연관, 교차, 유전적 재조합 22
(2) 유전자 지도 작성 23
(3) 염색체와 성 23
4. 사람의 염색체의 구조 24
1. DNA가 유전물질로서 발현되기까지의 주요사건 24
(1) 형질전환 24
(2) 허쉬와 체이스의 실험 25
2. DNA의 구조 25
(1) DNA 뉴클레오티드 25
1) 샤가프의 법칙 26
2) X선회절과 더 많은 수수께기들 26
(2) 윗슨과 크릭의 DNA모형 27
3. DNA의 안정성 27
4. DNA 회복 28
(1) 광재활성화 28
(2) 절제수선 28
5. 점돌연변이 29
(1) 치환 29
1) 침묵돌연변이 29
2) 중립돌연변이 29
(2) 사슬종결돌연변이 29
(3) 첨가, 결실, 격자이동 29
(4) DNA의 비암호화 부위에서의 점돌연변이 30
6. 염색체 돌연변이 31
(1) 결실 31
(2) 역위 31
(3) 중복 31
(4) 전좌 31
7. 전위 31
(1) 트란스포존의 구조 32
(2) 돌연변이원으로서의 트란스포존 32
8. 염색체 검사 32
(1) 융모막융모생검 33
(2) 양수천자 33
(3) 제대천자 34
9. 염색체의 이상 질병 34
(1) 상염색체의 이상 34
1) 다운증후군 34
2) 에드워드증후군 35
3) 파타우증후군 35
(2) 성염색체의 이상 36
1) 클라이네펠터 증후군 36
2) 터너증후군 36
3) 섞임증 36
참고문헌 37
1. 세포주기 1
(1) 세포주기의 예외 1
(2) 세포주기 1
1) 간기 1
2) 유사분열 2
3) 세포질분열 3
4) 유사분열의 장점 4
5) 감수분열 4
6) 체세포분열과 감수분열의 차이 6
2. 염색체 6
(1) 염색체의 구성 물질 7
(2) 염색체의 종류 7
1) 상동염색체 7
2) 상염색체 7
3) 성염색체 7
(3) 정자와 난자 8
1) 정자 8
2) 난자 10
3) 정자와 난자의 비교 11
4) 난자의 배란에서 수정 착상까지의 과정 12
2. 멘델유전학 13
1. 멘델의 교배 13
2. 우성의 원리 13
3. 멘델의 제 1법칙 14
(1) 분리와 확률 14
4. 멘델의 제 2법칙 14
(1) 멘델의 검정교배 15
5. 멘델의 법칙에 대한 염색체생의 근거 15
6. 가계와 사람의 형질 16
7. 멘델유전학의 흥망 성쇠 16
3.멘델 이후의 유전학 16
1. 복대립유전자 18
(1) 혈액형계 18
(2) Rh혈액형 19
2. 유전자 상호작용 19
3. 조건유전자 발현 19
(1) 환경영향 19
(2) 불완전 침투도와 가변성 발현도 20
(3) 한성효과와 종성효과 20
(4) 발현연령의 가변성 20
(5) 다면발현 21
4. 연속변이와 다인자 유전 21
5. 연관 21
(1) 연관, 교차, 유전적 재조합 22
(2) 유전자 지도 작성 23
(3) 염색체와 성 23
4. 사람의 염색체의 구조 24
1. DNA가 유전물질로서 발현되기까지의 주요사건 24
(1) 형질전환 24
(2) 허쉬와 체이스의 실험 25
2. DNA의 구조 25
(1) DNA 뉴클레오티드 25
1) 샤가프의 법칙 26
2) X선회절과 더 많은 수수께기들 26
(2) 윗슨과 크릭의 DNA모형 27
3. DNA의 안정성 27
4. DNA 회복 28
(1) 광재활성화 28
(2) 절제수선 28
5. 점돌연변이 29
(1) 치환 29
1) 침묵돌연변이 29
2) 중립돌연변이 29
(2) 사슬종결돌연변이 29
(3) 첨가, 결실, 격자이동 29
(4) DNA의 비암호화 부위에서의 점돌연변이 30
6. 염색체 돌연변이 31
(1) 결실 31
(2) 역위 31
(3) 중복 31
(4) 전좌 31
7. 전위 31
(1) 트란스포존의 구조 32
(2) 돌연변이원으로서의 트란스포존 32
8. 염색체 검사 32
(1) 융모막융모생검 33
(2) 양수천자 33
(3) 제대천자 34
9. 염색체의 이상 질병 34
(1) 상염색체의 이상 34
1) 다운증후군 34
2) 에드워드증후군 35
3) 파타우증후군 35
(2) 성염색체의 이상 36
1) 클라이네펠터 증후군 36
2) 터너증후군 36
3) 섞임증 36
참고문헌 37
본문내용
임신 15주이후에 자궁에서 양수를 뽑아 검사하는 양수천자와 13-15주 사이에 시행하는 조기양수천자가 있다.
▶ 양수천자란 긴 주사바늘을 통하여 자궁 내에서 양수를 뽑아내는 검사로, 임신 15주 이 후에 시행.
▶ 임신 13-15주 사이에 시행하는 것을 조기양수천자라고 함.
▶ 양수천자를 하는 목적
① 태아에 대한 염색체 검사
② 신경관 결손을 가리기 위해 양수 내 태아단백을 측정할 목적
③ 단일유전자질환을 진단하기 목적
④ 태아의 폐성숙도를 가늠할 목적
⑤ 선천성 대사이상을 진단할 목적
(3) 제대천자
⇒ 탯줄에 접근하는 방법이 같으므로 피를 뽑는 대신 태아에 대한 치료 목적으로 약물을 주 입하거나 수혈을 하기도 함
⇒ 진단적 목적과 치료적 목적으로 나눔
▶ 제대는 탯줄을 뜻함.
▶ 제대에는 3개의 혈관이 있는데 2개는 동맥이고 1개는 정맥.
▶ 제대천자란 초음파 유도 하에 주사바늘을 이용하여 이들 혈관에 접근하여 태아의 혈액 을 뽑는 것을 말함
▶ 진단적 목적으로 쓰이는 것은 주로 급하게 태아로부터 어떤 결과를 얻고자 하는 것이 제일 크다.
▶ 태아로부터 직접 혈액을 채취할 수 있으므로 다른 검사방법을 통하여 불분명한 결과를 얻었을 때 이를 확인하는 방법으로도 쓰일 수 있음.
9. 염색체 이상 질병
(1) 상염색체의 이상
1) 다운 증후군 (Down syndrome)
▶ 21번 염색체가 3개인 질병으로 산모의 나이가 증가할수록 그 위험도가 증가하며, 일반 적인 빈도는 1/ 800
▶ 특이한 얼굴 형태가 임상적인 진단 가능하게 함.
▶ 눈꺼풀 틈새가 위로 치켜짐, 홍채에 점, 납짝한 작은 코, 신생아는 근육의 저긴장도, 두 개골의 앞뒤가 납짝, 손바닥 횡 주름 하나등의 임상적 증상을 가짐
▶ 문제점
- 정신 장애(IQ 50 이하)
- 선천성 심장기형(심방중격결손-40%), 장폐쇄,
- 백혈병(15-20배 높다)
- 유아기 사망이 많아 첫해를 넘기면 50-60세의 수명을 가지며 사춘기가 늦고 불완전하 고, 노인성 치매가 35-40세에 흔히 동반됨
2) 에드워드 증후군 (Edward syndrome)
▶ 18번 염색체가 3개인 질병으로 생존에 위협을 받을 정도의 심각한 기형을 동반
▶ 빈도는 1/3000명이나 산모의 나이가 증가함에 따라 증가함
▶ 임상적 특징은 출생체중이 적고, 특이한 두개골 형태(작은 턱, 크게 발달한 뒤통수, 작 고 낮은 기형의 귀), 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡 주름 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리모양 발, 남아에서 잠복고환, 심장, 신장 및 다른 장기의 기 형이 있고, 30% 가 한달내 사망함
3) 파타우 증후군 (Patau syndrome)
▶ 13번 염색체가 3개인 질병으로 빈도는 1/8000명
▶ 산모의 나이가 증가함에 따라 증가함
▶ 임상적 특징으로 귀 이상, 두개 이상, 목 주위 피부 늘어짐, 다섯째 손가락쪽 다지증, 둘 째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡 주름 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아에서 잠복 고환, 심장병, 50% 가 한달내 사망함.
(2) 성염색체의 이상
1) 클라이네펠터 증후군 (Klinefelter symdrome)
▶ 성 염색체가 XXY로 남자의 표현형을 가지며 그 빈도는 남자 1000명 중 한 명
▶ 불임으로 주로 성인에서 발견됨.
▶ 임상적 특징은 고환이 작고, 2차 성징발현이 잘 안되고, 여성형 유방(40%), 여성형 체 형, 팔다리가 길어지며, 골다공증, 당뇨병이 발생할 수 있음.
▶ 청소년기 초기에 호르몬치료를 하면 2차 성징 발현을 정상으로 유도할 수 있으나 불임 치료는 안되고, 지능이 약간 떨어지는 편임
2) 터너증후군( Turner syndrome )
▶ 성염색체가 XO로 여성으로 표현되며 1차 무월경과 작은 키로 발견되고, 빈도는 1/5000 여아.
▶ 임상양상은 신생아에서 목 피부가 넓고, 말초림프부종, 가슴이 넓고(방패가슴) 젖꼭지가 양쪽으로 벌어져 있고, 선청성 심장질환, 고혈압, 신장 기형, 갑상선염, Crohn disease, 장출혈, IQ와 수명은 정상이다. 목옆선이 오리발모양, carrying angle 증가, 난소가 발달 못해 2차 성징발현이 안됨.
▶ 난소가 불완전하게 발달한 경우(10-20%) 월경이 일어나고 거의 드물게 임신이 될 수도 있음.
▶ 사춘기이전에 호르몬 치료로 2차 성징발달 및 키를 키울 수 있음.
3) 섞임증(mosaicism)
▶ 단일 수정란에서 유래되어 두 개이상의 세포계열(cell line)을 가지는 것이며 수정란의 난할 시기에 염색체의 비분리가 일어날 때 발생함
▶ 예를 들면 46,XY/47,XY,+21 일때, 정상세포가 섞여 있으므로 다운증후군이지만 그 증상 이 덜함
※ 참고문헌
♠ 강빈구 외 12인, 세포생물학, 2000, 정문각.
♠ 이광웅 외 7인, 생물학, 1993, 을류문화사
♠ http://www.infertility.co.kr/prenatal/pndx_chromo.html
♠ http://www.i-tech.co.kr/dna/sub04_03.htm
♠ http://bh.kyungpook.ac.kr/~ygpark/korhome/Lecture/Genetics/13week..htm
♠ http://biology.inha.ac.kr/biology/mendel2.htm
♠ http://dragon.seowon.ac.kr/~bioedu/bio/ch10.htm
♠ http://genetics.nurii.net/A/2mendel/1-2.htm
♠ http://www.scienceall.com/content/c055/A/2mendel/1-1.htm
♠ http://school.kerinet.re.kr/taejang/kor/study/science/bio/biology/bio4-4-2.htm
♠ http://bric.postech.ac.kr/webzine/content/review/appliedbio/cytokinesis.html
♠ http://bh.knu.ac.kr/~bskim/meiosis.htm
♠ http://bh.knu.ac.kr/~bskim/mitosis.htm
▶ 양수천자란 긴 주사바늘을 통하여 자궁 내에서 양수를 뽑아내는 검사로, 임신 15주 이 후에 시행.
▶ 임신 13-15주 사이에 시행하는 것을 조기양수천자라고 함.
▶ 양수천자를 하는 목적
① 태아에 대한 염색체 검사
② 신경관 결손을 가리기 위해 양수 내 태아단백을 측정할 목적
③ 단일유전자질환을 진단하기 목적
④ 태아의 폐성숙도를 가늠할 목적
⑤ 선천성 대사이상을 진단할 목적
(3) 제대천자
⇒ 탯줄에 접근하는 방법이 같으므로 피를 뽑는 대신 태아에 대한 치료 목적으로 약물을 주 입하거나 수혈을 하기도 함
⇒ 진단적 목적과 치료적 목적으로 나눔
▶ 제대는 탯줄을 뜻함.
▶ 제대에는 3개의 혈관이 있는데 2개는 동맥이고 1개는 정맥.
▶ 제대천자란 초음파 유도 하에 주사바늘을 이용하여 이들 혈관에 접근하여 태아의 혈액 을 뽑는 것을 말함
▶ 진단적 목적으로 쓰이는 것은 주로 급하게 태아로부터 어떤 결과를 얻고자 하는 것이 제일 크다.
▶ 태아로부터 직접 혈액을 채취할 수 있으므로 다른 검사방법을 통하여 불분명한 결과를 얻었을 때 이를 확인하는 방법으로도 쓰일 수 있음.
9. 염색체 이상 질병
(1) 상염색체의 이상
1) 다운 증후군 (Down syndrome)
▶ 21번 염색체가 3개인 질병으로 산모의 나이가 증가할수록 그 위험도가 증가하며, 일반 적인 빈도는 1/ 800
▶ 특이한 얼굴 형태가 임상적인 진단 가능하게 함.
▶ 눈꺼풀 틈새가 위로 치켜짐, 홍채에 점, 납짝한 작은 코, 신생아는 근육의 저긴장도, 두 개골의 앞뒤가 납짝, 손바닥 횡 주름 하나등의 임상적 증상을 가짐
▶ 문제점
- 정신 장애(IQ 50 이하)
- 선천성 심장기형(심방중격결손-40%), 장폐쇄,
- 백혈병(15-20배 높다)
- 유아기 사망이 많아 첫해를 넘기면 50-60세의 수명을 가지며 사춘기가 늦고 불완전하 고, 노인성 치매가 35-40세에 흔히 동반됨
2) 에드워드 증후군 (Edward syndrome)
▶ 18번 염색체가 3개인 질병으로 생존에 위협을 받을 정도의 심각한 기형을 동반
▶ 빈도는 1/3000명이나 산모의 나이가 증가함에 따라 증가함
▶ 임상적 특징은 출생체중이 적고, 특이한 두개골 형태(작은 턱, 크게 발달한 뒤통수, 작 고 낮은 기형의 귀), 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡 주름 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리모양 발, 남아에서 잠복고환, 심장, 신장 및 다른 장기의 기 형이 있고, 30% 가 한달내 사망함
3) 파타우 증후군 (Patau syndrome)
▶ 13번 염색체가 3개인 질병으로 빈도는 1/8000명
▶ 산모의 나이가 증가함에 따라 증가함
▶ 임상적 특징으로 귀 이상, 두개 이상, 목 주위 피부 늘어짐, 다섯째 손가락쪽 다지증, 둘 째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡 주름 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아에서 잠복 고환, 심장병, 50% 가 한달내 사망함.
(2) 성염색체의 이상
1) 클라이네펠터 증후군 (Klinefelter symdrome)
▶ 성 염색체가 XXY로 남자의 표현형을 가지며 그 빈도는 남자 1000명 중 한 명
▶ 불임으로 주로 성인에서 발견됨.
▶ 임상적 특징은 고환이 작고, 2차 성징발현이 잘 안되고, 여성형 유방(40%), 여성형 체 형, 팔다리가 길어지며, 골다공증, 당뇨병이 발생할 수 있음.
▶ 청소년기 초기에 호르몬치료를 하면 2차 성징 발현을 정상으로 유도할 수 있으나 불임 치료는 안되고, 지능이 약간 떨어지는 편임
2) 터너증후군( Turner syndrome )
▶ 성염색체가 XO로 여성으로 표현되며 1차 무월경과 작은 키로 발견되고, 빈도는 1/5000 여아.
▶ 임상양상은 신생아에서 목 피부가 넓고, 말초림프부종, 가슴이 넓고(방패가슴) 젖꼭지가 양쪽으로 벌어져 있고, 선청성 심장질환, 고혈압, 신장 기형, 갑상선염, Crohn disease, 장출혈, IQ와 수명은 정상이다. 목옆선이 오리발모양, carrying angle 증가, 난소가 발달 못해 2차 성징발현이 안됨.
▶ 난소가 불완전하게 발달한 경우(10-20%) 월경이 일어나고 거의 드물게 임신이 될 수도 있음.
▶ 사춘기이전에 호르몬 치료로 2차 성징발달 및 키를 키울 수 있음.
3) 섞임증(mosaicism)
▶ 단일 수정란에서 유래되어 두 개이상의 세포계열(cell line)을 가지는 것이며 수정란의 난할 시기에 염색체의 비분리가 일어날 때 발생함
▶ 예를 들면 46,XY/47,XY,+21 일때, 정상세포가 섞여 있으므로 다운증후군이지만 그 증상 이 덜함
※ 참고문헌
♠ 강빈구 외 12인, 세포생물학, 2000, 정문각.
♠ 이광웅 외 7인, 생물학, 1993, 을류문화사
♠ http://www.infertility.co.kr/prenatal/pndx_chromo.html
♠ http://www.i-tech.co.kr/dna/sub04_03.htm
♠ http://bh.kyungpook.ac.kr/~ygpark/korhome/Lecture/Genetics/13week..htm
♠ http://biology.inha.ac.kr/biology/mendel2.htm
♠ http://dragon.seowon.ac.kr/~bioedu/bio/ch10.htm
♠ http://genetics.nurii.net/A/2mendel/1-2.htm
♠ http://www.scienceall.com/content/c055/A/2mendel/1-1.htm
♠ http://school.kerinet.re.kr/taejang/kor/study/science/bio/biology/bio4-4-2.htm
♠ http://bric.postech.ac.kr/webzine/content/review/appliedbio/cytokinesis.html
♠ http://bh.knu.ac.kr/~bskim/meiosis.htm
♠ http://bh.knu.ac.kr/~bskim/mitosis.htm
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