선천성 대사 장애 질환에 대하여

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선천성 대사 장애 질환에 대하여에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 페닐케토뇨증

2. 단풍당밀뇨증

3. 갈락토오스혈증

4. 글리코겐 저장질환

5. 유당불내증

6. 퓨린대사와 통풍

7. 윌슨씨병

본문내용

[아미노산 대사 장애]
▣ 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
① 정의
- 선천적으로 phenylalanine 4-hydroxylase 효소의 결핍되거나 활성의 저하로 페닐알라닌이 티로신으로 대사되지 못하고 phenylpyruvate, phenylacetate, phenyllactate, phenylactylglutamine으로 전환되는 질환
② 원인
- 선천적으로 phenylalanine 4-hydroxylase 효소의 결핍되거나 활성의 저하
(페닐알라닌이 티로신으로 대사되지 못하고 phenylpyruvate, phenylacetate, phenyllactate, phenylactylglutamine으로 전환되는 질환)
③ 증상
- 아미노산 대사장애로 인한 정신발달 지체
- 갑상선 호르몬 합성 저하로 인한 성장지연
- 부신수질 호르몬 합성 저하로 인한 혈당 및 혈압 저하
- melanin 색소 부족에 의한 백색 피부, 금발 등의 증상
(신생아 만명 당 1명의 비율로 발생, 치료하지 않으면 30세 미만에서 75% 사망)
④ 영양관리
- 혈중 페닐알라닌의 농도를 2~10mg/dL의 정상 범위로 낮추기 위하여 페닐알라닌의 함량이 많은 음식의 섭취를 제한
(단백질 식품은 약 5%의 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 식품을 통해 단백질의 생리적 필요량을 충족시키면서 페닐알라닌의 제한하는 것을 어려움)
- 페닐알라닌이 제거된 조제분유나 특수제품을 주로 사용
[아미노산 대사 장애]
▣ 단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MUSD)
① 정의
- 로이신, 이소로이신, 발린 등이 측쇄 아미노산이 탈아미노화되어 α-keto aids의 탈탄소작용에 관여하는 α-keto aids decarboxylase가 결핍되거나 활성이 저하되어 나타나는 질환
② 원인
- α-keto aids decarboxylase가 결핍되거나 활성이 저하
③ 증상
- 혈액과 뇨 중의 로이신, 이소로이신, 발린 및 각각의 α-keto aids 농도가 증가로 인해 뇨에서 단풍시럽 또는 카라멜과 같은 냄새가 남
- 출생시에는 정상인 것처럼 보이지만 4~5일이 지나면 젖을 잘 먹지 못하고 구토, 혼수에 이르고 결국에는 사망(신생아 225,000명당 1명의 비율로 발생)
④ 영양관리
- 측쇄 아미노산의 혈중 농도, 성장 상태, 그리고 일반적인 영양 적정도를 주의 깊게 관찰
- 로이신 농도가 200mg/dL(1525mmol/L)를 초과하면 식사로

키워드

선천성 대사 장애 질환,   페닐케토뇨증,   단풍당밀뇨증,   갈락토오스혈증,   글리코겐 저장질환,   유당불내증,   퓨린대사와 통풍,   윌슨씨병