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소개글

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목차

Ⅰ. 유전병(유전성질환)의 정의

Ⅱ. 유전병(유전성질환)의 분류
1. 단일유전자 이상
1) 점돌연변이
2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이
2. 염색체 숫자 및 구조이상
1) 광학현미경으로 검사 가능한 경우
2) 분자생물학적 분석방법들을 이용하여 검사 가능한 경우
3) 다인자성이상

Ⅲ. 유전병(유전성질환)과 유전질환
1. 상염색체 이상 증후군
1) 원인
2) 임상증상
3) 진단
4) 치료 및 간호
2. 성염색체 이상 증후군
1) Tunner 증후군(Turner`s syndrome; Gonadal dysgenesis) : XO karyotype
2) Klinefelter 증후군(XXY)
3) 47, XYY 증후군
4) 누난증후군(Noonan syndrome)
5) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군(super female 증후군, 47, XXX)
6) Fragile X 증후군

Ⅳ. 유전병(유전성질환)과 다운증후군
1. 다운증후군(Downsyndrome)이란
2. 다운의 종류
1) Trisomy 21형
2) 전위형
3) 모자이크형
3. 발생빈도
4. 환경
5. 검사방법

Ⅴ. 유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
2. 원인과 유전양상
3. 진단
4. 치료
5. 최근연구

참고문헌

본문내용

다운신드롬을 가진 개개인은 부모들이 가지는 유전자특성을 가지고 있으므로 그들은 부모의 개개인의 모습과 다운증후군이 가지는 특정적인 모습도 함께 가진다. 다운증후군을 가지면 정신지체를 다소간 포함하거나 인식장애와 다른 기관의 발달이 늦어진다. 다운증후군이 발생하는 원인에 대해서는 아직 정확한 원인이 발견되지 않았다. 그러나 인간게놈(GENOM)의 21번 염색체의 해독으로 멀지 않는 장래에 원인과 치료 방법이 강구되길 기원해 본다.
2. 다운의 종류
다운증후군은 다음과 같이 3가지 형태로 분류되고 있다.
1) Trisomy 21형
사람의 유전자를 구성하는 염색체는 23쌍을 가지고 있는데 다운의 경우는 21번 염색체가 2개 대신 3개를 가지는 형태로서 다운 중 95%는 여기에 해당된다.
2) 전위형
주로 14번 또는 18번 염색체의 일부가 떨어져서 21번 염색체에 붙어있는 형태로 3-4%
3) 모자이크형
이런 형태는 다운증후군중 1내지2%정도로 발생하는데 절반정도는 염색체의 숫자는 동일하고 절반정도는 3배성 염색체를 가지고 있다. 다운증후군에서 형제의 경우 드물게 나타나는데 이 경우는 대부분 전위형이라 할 수 있다고 한다. 또한 모자이크형의 경우 비교적 지능발달이나 신체발달에 있어 양호한 상태를 보인다.
3. 발생빈도
다운증후군이 발생할 빈도는 인구 1000명당 1명에서 800명당 사이에서 태어난다는 보고가 있으며, 최근 미국의 경우 1000명당 1명 정도로 발생 하였으며 다운의 탄생은 문화, 민족, 사회 경제적 지위, 지리적 위치와 관계없이 발생한다.
4. 환경
통계에 의하면 다운증후군의 어머니의 나이에 의한 경우가 다수 많으며 꼭 어머니의 나이와 절대적인 관련이 있는 것은 아니다. 일반적인 환경에서 어머니의 나이가 35세 이상일 경우 350명당 1명 25세 이하일 경우에는 1400명당 1명, 40세 이상일 경우 100명 당 1명의 확률을 가진다.
5. 검사방법
다운증후군은 염색체의 이상에 의해 발생되는 것으로 의학적으로 고칠 수는 없으며 단지 후천적인 교육이나 환경에 의해 개선되는 것이므로 가능하면 35이상의 여성이 회임을 하고자 하거나 회임을 하였을 때 검사하기를 추천한다. 검사법은 진단법과 스크린법 2가지가 있으며 진단법이란 다운을 가진 태아를 찾는데 상대적으로 간단한 시험법이다. 그러나 발견되지 않을 확률이 많다. 진단법은 양수 검사법으로 자궁 안의 양수에서 태아의 세포를 채취하여 이 세포로 염색체검사를 한다. 이 시험은 임신 14주에서 18주 사이에 보통 시행한다. 검사의 정확도는 99%정도라고 한다. 검사의안전성은 200명중 1명에서는 태아를 잃을 수 있는 검사지만 35세가 넘는 임산부의 경우 다운증후군의 환아를 분만하게 될 확률이 높으므로 가급적 양수 검사 등의 확실한 진단을 받는 것이 좋을 것으로 생각된다. 스크린 법은 어머니의 알파페토포르틴 검사와 트리블 시험을 포함한다. 알파프로틴 물질의 검사는 신경관 결함을 위한검사로 낮은 수준의 알파 프로틴은 다운증후군과 관계가 있다. 이 검사로 대략 35%정도 검사 할 수 있으며 양수검사와 병행 시 약 55내지 60%의 검사비율을 제시 한다.
Ⅴ. 유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음, 무월 경, 가슴과 성기의 미발달, 난소·난관·자궁이 작고 미성숙 등의 여성으로의 발달이 덜 일어난다. 그 외에 짧은 신장, 뒷목의 피부가 접힘, 유두가 넓음, 좁은 대동맥 착색된 육상괴(肉狀塊)등의 증상이 있다.
2. 원인과 유전양상
하나의 X 염색체를 갖게 되는 것(46, XO) 은 부모들 중 한명에게서 세포분열 동안 X 염색체의 분리가 일어나지 않았기 때문에 나타난다. 75%의 경우가 어머니의 X 염색체를 갖는 것으로 나타나기 때문에, 이상은 정자형성시기나 수정 후에 일어나는 것으로 추정되고 있다. 환자의 57%가 45,XO이고, 17%는 X 염색체 장완의 등완염색체(isochromosome)을 갖고, 16%는 모자이크, 10%는 한 X 염색체의 단완 결실을 갖고 있다. 일반적으로 X 염색체의 단완이 터너 증후군에서 보이는 증상들과 연관이 있다고 알려져 있느냐, 장완의 결실만으로도 얼굴의 이상은 없으나 streak ovary를 만들 수 있다. 또한 정상적인 핵형을 보이며 터너 증후군의 증상을 나타내는 것을 누난(Noonan) 증후군 1이라고 하며 12번 염색체의 장완의 24부분(12q24)에 연관되어 있다는 보고가 있다.
3. 진단
터너 증후군의 진단은 말초 혈액의 소림프구에서 염색체분석하여 핵형상 확인할 수 있다. 단, 구강점막 검사는 바르체(Barr body) 유무만을 알 수 있기 때문에 불충분하다. 그 외에 X-ray상 넷째 중수골(metacarpal bone) 또는 중족골(metatarsal bone)의 저형성, 짧은 것이 특징이고 일단 진단이 되면 심장, 신장 및 난소에 대한 초음파 검사를 해야 한다. 마지막으로 갑상선 항과산화효소 항체를 정기적으로 검사하는 방법이 있다.
4. 치료
정상적인 지능을 갖고 있으며, 호르몬(Nutropin, Humatrope) 치료에 의해 거의 정상 적인 삶을 살 수 있으나 불임이다.
5. 최근연구
호르몬을 이용한 터너 증후군 환자의 치료 및 표현형과 호르몬의 관계에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 또한 모자이키즘을 나타내는 환자와 이제까지 알려지지 않았던 표현형을 보이는 환자에 대한 보고가 계속 이루어지고 있다. 또한 정상적인 핵형을 보이며 터너 증후군의 증상을 보이는 누난 증후군의 진단에 대한 연구가 진행되고 있다.
참고문헌
○ 강응식·한수봉·신규호·강호정·이진우·박진수(1991), 수근 터널 증후군, 대한정형외과 학회지
○ 김진숙, 생명공학 시대의 인간복제와 생명윤리의 문제
○ 박재갑, 유전병은 숙명인가?, 인간과 유전병, 두산동아 펴냄
○ 서울장애인종합복지관(1991), 알고 싶어요! 다운증후군
○ 장길상(1995), 도형-배경 색상역전 유형이 다운증후군의 시지각 능력에 미치는 효과, 대구대 교육대학원학위
○ 황우석 외(2004), 나의 생명 이야기, 서울 : 효형출판

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