우리아이가 아픈 이유 총정리(중,기)

소개글

우리아이가 아픈 이유 총정리(중,기)에 대한 보고서 자료입니다.

본문내용

x-A)의 결핍
-이 효소가 없으면 GM2 ganglioside가 세포(주로 신경세포 뇌)내에 축적되어 정신지체와 발육 장애 유발
-생후 6개월에 경련, 시력상실들이 시작
-체리스팟이 수정체에서 발견, 대부분2~4세에 사망
-증상 완화 뿐 치료법은 없음.
-혈액 효소검사 혹은 유전자 검사로 예방이 최선
-Tay-Sachs병에 걸린 유아외 뇌는 ganglioside가 뇌세포의 lysosome에 비정상적으로 축적
Albinism
-쉽게 진단 가능한 상동염색체 열성 유전질병
-피부와 머리카락이 매우 흰색이고, 연령증가에 따라 어두워지지 않음
-피부암의 위험이 높고, 심한 근시와 밝은 빛에 대한 민감도 증가
-구름 낀 날에도 선글라스와 양산 등으로 햇빛 가림
-일반인의 발병 확률은 낮으나, 호피 인디어(미국 서남부)은 1/200로 발병
다운 증후군
-염색체의 수와 구조에 이상 때문에 질병 유발
-상동염색체가 1개 더 존재, 21번 염색체가 3개(trisomy 21)
-1/800로 다운 증후군 발생, 모체의 나이가 35세 이상이면 확률 증가.
-외모의 특징이 두드러짐 : 눈꼬리가 올라가고, 코가 짧으며 편평함. 키가 작고, 생식기의 발달이 늦음
-예상 수명이 짧음
-백혈병, 폐렴, 심장질환 등
묘성 증후군
-고양이 울음 증후군
-염색체 5번의 단축이 상실, 2만~5만 분의 일
-출생 시 매우 작은 뇌
-태어나 생존하면 매우 작은 소리, 고양이소리 같은 울음
-정신지체 저체중이상
-근육의 톤이 낮음, 소두증, 작은 턱, 눈 사이가 넓음, 둥근 얼굴, 안내각상의 주름, 귀가 낮은 위치에 있음, 음식 섭취가 어려움, 걷는 것의 발달이 지연됨, 과다 행동, 척추 측만증, 언어장애, 정신지체, 신체 내부기관의 이상
5-2주차
4. 성염색체 이상에 기인하는 유전질병
성염색체 연관 질병
-주로 X염색체 이상에서 발생 : Y-염색체는 크기가 작고, 유전자가 많지 않으므로
-남자의X-염색체에게 이상 유전자가 있으면 100% 전달 : 딸에게 전달, 아들에게는 전달 안됨
-여자의X-염색체에게 이상유전자가 있으면 50% 전달
-성염색체연관 질병은 남자에게서 주로 발병하지만, 주로 모체에게서 전달됨
-모계에서 딸로 전달되기 위해서는 두 개의 X염색체 모두 이상유전자를 가져야 함
성염색체 연관 질병
색맹
-적록 색맹 등
-특정 색깔 구분 불가
-수정체 원추세포에 특정 색 수용체 이상
-여자에는 희귀하지만, 남자에게는 1/10
혈우병
-혈전형성인자 Factor-Vlll가 결핍
-최근 유전공학으로 혈전 형성 단백질을 개발
치료 : 유전자 치료 가능
Fragile X syndrome
-정신지체와 연관
-1991년에 밝혀진 신종 질환 X염색체의 long-arm에 가늘고 실 같은 구조로 확인
-이 부분이 쉽게 부서짐. 그래서 이름이 유래
-모계가 전달체(1/600)이고 아들들이 주로 발병(1/1250)
-DNA 검사로 진단 가능
-80%의 아들들이 정신지체와 지능 발달 장애
-대화 시 눈을 마주치지 못하고, 손을 가만두지 못하고, 손가락 물어뜯는 행동
-비정삭적인 언어 구사 : 너무 빨리 말하거나, 반복적인 발음
-여자는 발병확률이 낮고 30%만 정신지체
-길고 좁은 얼굴
-크고 쫑끗 솟은 귀 등이 특징
-치료법은 없고, 간접적인 약물치료법만
성 이상 : 터너 증후군
-성염색체 1개를 상실, 염색체 수가45개, 염색체 수가45개, x염색체 1개.
-여자처럼 보이지만 난소가 발달하지 않음
-배란, 월경 없음(불임)
-신장의 왜소, 단경(짧은 목), 익상경, 외반주(팔꿈지 관절의 기형), 대동맥협착증
클라인펠터 증후군
-성염색체가 1개가 더 많아XXY, 47
-남자에게 1/500~1000
-남자처럼 보이지만 고환이 작고 정자생산 장애(불임)
-또 대개 연약하고 팔다리가 길며 때로는 유방이 비대해지고 25%정도가 정신지체를 보임
Hermaphrodites
-고환과 난소를 동시에 가지는 자웅동체
-실제 발생건수는 적으나 유사 자웅동체가 있음.
-Sex reversal
5. 선천성 질병
-유전적 소인 없이 출생 후 즉시 혹은 단기간 내에 발생
-발생초기 혹은 임신 2개월 이내에 태아의 이상
-산소부족, 모체감염, 약물, 방사능
-루벨로 : 태아가 모체 내에서 풍진바이러스에 침해되어 생기는 상증세. 출생 후에 눈의 이상(백내장, 소안구), 청력장애, 심장의 기형(동맥관개존, 심실중격결손증), 중추신경의 이상(소두증, 수두증, 정신지체아), 치아의 이상 등이 발견된다
-Cerebral palsy : 뇌성 마비
-매독
-Thalidomide
매독
-태아 발생시에 전염가능
-발생 장애
-실명
-청력상실
-마비
-정신장애
-매독 감염은 잦은 자연유산, 사산과 연관
-모체가 매독균에 감염되었다면, 임신 5개월 이전에 치료 요구
Thalidomide
-1950년대 개발
-탈리도마이드는 졸음과 수면을 유발하는 진정효과로 임산부의 입덧 치료제로 주로 사용되었다가 이 약을 복용한 임산부에서 단지증 등의 기형아 출산이 보고되면서 1960년대 말에 금지 된 약물임
-이 약제는 암 전이에 필수적인 신생혈관형성을 억제하여 항암 효과를 나타내는 것을 밝혀져 임상에서 다발성 골수종을 비롯한 암 환자에 가장 많이 사용되는 신생혈관억제제가 되었음
-1962년 기형발생(임신 2개월 이전에 노출, 팔다리 상실)우려로 사용중지
언청이
-미국 1/700 신생아
-Trisome 13, 13번 염색체가 3개
-회임기간 동안 배의 두 면이 융합되는 것이 실패하여 발생 함.
-언어, 호흡, 식사곤란 외모
6. 유전자 치료
언청이
-유전자 치료의 원리는 치료에 필요한 유전자를 질병 부위에 직접 투입함으로써 병이 생긴 유전자를 대체하거나, 결과적으로 체내에서 치료용 단백질을 생산케 하여 이상을 치료하게 하는 것
-즉 유전자를 환자의 몸에 넣어 건강한 유전자의 내용이 발현되게 하는 원리
-치료는 투여 방법에 따라 체외나 체내 유전자 치료제로 나눌 수 있음
체외치료
-체외 치료는 환자의 조직으로부터 세포를 채취한 뒤 이 세포에 유전적 조작을 가해 이를 다시 환자의 체내에 이식
체내치료
-체내 치료는 환자의 몸에 필요한 유전자를 직접 주입하는 방식
-환자에 따른 특이성이 비

키워드

영남대 ,   영남대 인강,   영남대 우아이