선천성대사이상

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Cystathionine 합성 효소의 장애에 의한 상염색체 열성 질환으로 지능 장애와 안증상(수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등)이 흔한 증상이다. 먼저 Vitamine B6를 대량 투여하고 효과가 없으면 될 수 있는 대로 빨리 cystine를 첨가한 저methionine식과 betaine를 투여한다. 어느 경우나 조기 치료가 필요하다.

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