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, 조갑연 외 4명 저, 효일, 2015
최신공중보건학 / 정희곤, 강갑연 외 2명 저, 광문각, 2016 선천성 대사이상
I. 선천성 대사질환의 특성
II. 페닐케톤뇨증
III. 갈락토세미아
IV. 유당 불내증
V. 통풍
1. 증상
2. 식사요법
* 참고문헌
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/ 2005
2. 한국선천성대사질환협회(http://www.kcmd.or.kr/)
3. 위키백과사전(http://www.wikipedia.org/)
4. 네이버 백과사전(www.naver.com) 1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 호모시스틴뇨증
4. 갈락토스혈증
5. 당원병
6. 프로피온산혈증
7. 고셰병
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페닐케톤뇨증
- 선천성갑상선기능저하증
- 갈락토스혈증
- 호모시스틴뇨증
- 단풍당뇨증
- 선천성부신과형성증
검사방법
생후 48시간 이후에 혈액검사를 실시한다. 신생아에게 모유나 우유를 충분히 섭취시킨 영 양이 풍부한 상태에서 생
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페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소
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뇨증, 단풍당뇨증, 히스티딘혈증 특수분유와 식이요법으로 정신지체를 예방할 수 있다.
이렇듯 식이요법, 약물치료 등이 근본적으로 질병을 치료해 줄뿐더러 그로인한 정신지체도 치료해 주는 것으로 알려져 있다.
본문에서도 계속 언급했
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페닐케톤뇨증, ② 단풍당뇨증, ③ 호모시스틴뇨증, ④ 히스티딘 혈증, ⑤ 갈락토스혈증, ⑥ 선천성 갑상선 기능저하증의 6개 정신지체 유발 증상들은 생후 3-7일 사이에 신생아 혈액검사를 통하여 문제여부가 파악되도록 조치되었다. 이러한
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페닐케톤뇨증)을 전 출생아에 대하여 검사하여 오다가, ’06년부터 6종목(갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토즈혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증)으로 확대하여 현재까지 시행하고 있다.
선천성 대사이상 환아에
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페닐케톤뇨증)을 전 출생아에 대하여 검사하여 오다가, ’06년부터 6종목(갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토즈혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증)으로 확대하여 현재까지 시행하고 있다.
선천성 대사이상 환아에
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페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 등 장애를 발생시킬 수 있다. )
(2) 선천성 갑상선 기능저하증 : 출생즉시 갑상선 기능검사를 실시하여 갑상선 호르몬을 적절히 투여하면 정상적으로 성장할 수 있다. ( 조기 미발견시
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페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소회로 장
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