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선천선 대사이상
1. 선천성 대사이상이란?
원인
유병율과 현황
검사 목적
검사방법
2. 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2)
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선천선 대사이상
1) 선천성 대사이상이란?
*원인
*유병율과 현황
*검사 목적
*검사방법
2) 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
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대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에 축적되어 요중의 양이 증가하고 동시에 phenyl pyruvic aci
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대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결핍되어,
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장애(Wilson's disease)
간 내의 구리함유 단백질로부터 ceruloplasmm으로 구리가 이동되는 과정에서 선천적으로 대사장애를 일으켜 결국 Ceruloplasmin 합성이 저하되고 구리가 체내 조직에 비정상적으로 축적되는 질환이다.
신경계의 이상이 주된 증상
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