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결합한 염색체를 다량의 유전물질 결실로 살아남지 못하게 된다. 1. 유전정보의 변이를 돌연변이라고 한다.
(1) 염색체는 수 또는 구조적 이상이 생길 수 있다.
(2) 다운 증후군, 터너 증후군 및 클라인펠터 증후군
(3) 결실, 중복, 전좌
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지적, 인지적 능력에 뚜렷한 제한이 있고 일상생활을 제대로 수행하기 어려운
18세 이전에 시작하는 발달 장애 상태
의학적인 관점에서 정신지체의 진단.
첫째. 지능검사에서 통계적으로 의의 있는 지체는 70이하의 IQ점수
둘
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증후군들의 비교 (김명원, 2002)
성염색체 이상
증상
불분리 시기
집단 내 빈도수
XXY
클라인펠터(남성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/2000
XYY
정상의 남성
정자형성과정 감수분열
1/2000
XXX
변형 여성
난자, 정자형성과정 감수분열
1/1000
XO
터너증
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염색체 이상
증상
불분리 시기
집단 내 빈도수
XXY
클라인펠터(남성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/2000
XYY
정상의 남성
정자형성과정 감수분열
1/2000
XXX
변형 여성
난자, 정자형성과정 감수분열
1/1000
XO
터너증후군(여성)
난자, 정자형성과정 감
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염색체 이상으로 오는 질병
가. 성염색체 이상
(1) XXY 증후군
(2) 야콥증후군
(3) 클라인펠터 증후군
(4) 터너 증후군
(5) 취약 X 증후군
나. 상염색체 이상
(1) 다운증후군
(2) 에드워드증후군
(3) 묘성증후군
(4) 파타우증후군
다. 상염
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염색체의 수적이상
② 염색체의 구조이상
Part 2 염색체 수적이상 질병
Autosomal Aneuploids
① 다운증후군(Down syndrome)
② 에드워드 증후군(Edward syndrome)
③ 파타우 증후군(Patau syndrome)
Sex chromosome Aneuploids
① 터너 증후군(Turner syndrome)
② 클라인펠터
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클라인펠터 증후군(Clinfelter syndrome) : 남성이 X염색체를 2개 이상 가지고 있어서 나타나는 염색체 수 이상. 고환이 작아서 생식능력이 결여되어 있는 경우가 많고 남성이지만 가슴이 나오고 털이 없으며, 2차 성징이 일어나지 않는다.
- 터너 증
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염색체 이상 질환으로는 성염색체가 하나 부족한 채 45번째 X염색체만 가지는 경우인 터너 증후군, 성염색체가 하나 더 생겨나 47번째 X염색체가 존재하는 클라인펠터 증후군 등이 있다.
2. 단일 유전자 이상으로 생기는 기형
단일 유전자 이
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증후군을 가지고 있다고 한다.
7) 터너증후군 (Turner syndrome)
: 정상적인 여성은 성염색체의 구성이 XX이지만, 이 증후군은 염색체가 한 개뿐이므로 XO라고 표현된다. 외성기는 여성형이며 불임이다. 신체적으로는 키가 작고 익상경, 저위발경계,
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다운 증후군(Down syndrome)
XXX 증후군(Superfemale syndrome; Triplo-X)
야콥 증후군(Jacobs syndrome)
에드워드 증후군(Edward's syndrome; Trisomy 18)
클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
터너 증후군(Turner syndrome; Noonan Syndrome 1)
파타우 증후군(Patau's syndrome; tri
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