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이상
1. 페닐케토뉴리아
2. 알비니즘
3. 시클 세포빈혈
C. 태내발달에 영향을 주는 요인
I. 모체의 정서상태
II. 모체의 영양상태
III. 모체의 흡연과 음주
IV. 약물복용
V. 모체의 질병
VI. 모체의 연령
VII. Rh 인자
* 참고문헌
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의한 결함
1) 페닐케토뉴리아(PKU)
2) 적혈구성 빈혈
3) 테이색스병
4) 낭포성 섬유증
II. 성염색체 이상
1. 클라인펠터 증후군
2. 초웅 증후군
3. 터너 증후군
4. 초자 증후군
5. X염색체 결함 증후군
III. 상염색체 이상
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페닐케토뉴리아: 식이요법 사용
자궁 내 태아에게 약물치료
심장, 신경관, 요도, 호흡기 계통의 유전질환을 수술로 치료
(2) 유전공학의 발달로 유전자 치료의 가능성도 있음
① 유전자 치료는 임신초기에 결함있는 유전자를 건강한 유전자로
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페닐케토뉴리아증
(3) 튜베러스 스크리로시스증
(4) 뉴로피브로마토시스증
(5) 렛(레트)증후군 혹은 렛(레트) 장애
(6) 월리암증후군
5. 이스트 감염증
6. 비타민, 영양소 및 효소 결핍
7. 식품 알러지와 식품 과민성
8. 기질적 요인
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뇨증, 당뇨성 케토애시도시스)
- 연관된 신체 검진 소견, 검사실 검사 소견, 발병 및 유병양상 등이 원인적 의학적 상태를 반영
3) 명시되지 않은 긴장증 (Unspecified Catatonia)
이 범주는 긴장증의 특징적인 증상들이 사회적, 직업적 또는 다른 중요
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페닐히드라진 염산염 0.4g, 초산나트륨 0.6g, 물 5ml를 가한다
③ 끓는 물중탕 속에 담가 저어주면서 5분간 가열한다
④ 결정이 생김
⑤ 결정을 여과한다
⑥ 그 여과액을 물중탕 속에서 다시 20분간 가열
⑦ 천천히 식혀서 오사존의 노란색 결정이
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페닐로 전환된다.
퍼옥시산은 양성자가 첨가된 카르보닐 반응물을공격한다.
카르보닐 반응물이 산으로부터 양성자를 제거한다.
양성자가 옥소늄이온으로부터 제거된다.
이 중간체에서 퍼옥시산의 카르보닐 그룹에 양서자가 첨가되어 RCO2H부
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케토형과 엔올형의 평형혼합물로 케토형, 브롬 등에 대해서는 엔올형으로 반응한다. 아세토아세트산에스테르에 대해서는 2개의 이성질체를 단리(單離)할 수 있는데, 화합물에 따라서는 한쪽 형만이 단리되고, 다른 것은 유도체(誘導體)로만
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케토형과 엔올형의 평형혼합물로 케토형, 브롬 등에 대해서는 엔올형으로 반응한다. 아세토아세트산에스테르에 대해서는 2개의 이성질체를 단리(單離)할 수 있는데, 화합물에 따라서는 한쪽 형만이 단리되고, 다른 것은 유도체(誘導體)로만
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뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
-유기산 대사질환
ㆍOrganic acid : Propionic acidemia (프로피온산혈증)
-요소회로 대사질환
ㆍMucopolysaccharidos
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