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nbsp;아미노산 대사 장애
I. 페닐케톤뇨증
1. 원인과 증상
2. 페닐케톤뇨증의 영양관리
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인과 증상
2. 단풍당밀뇨증의 영양관리
III. 호모시스틴뇨증
1. 원인과 증상
2. 호모시스틴뇨증의 영양관리
* 참고문헌
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단풍당뇨증(단풍시럽뇨증)
루신, 이소루신, 발린의 탈탄소화 효소의 유전적 결함에 의해 아미노산으로부터 생성된 케토산의 농도가 혈액이나 소변에 증가 (뇨에서 단풍시럽냄새)
신생아(생후1주일) 발견해 치료 못하면 신경장애, 지능발달에
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아미노산을 정상적으로 대사하지 못하는 유전적 질환이다. 이 질환은 대부분 아미노산 대사에 관 I. 페닐케톤뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원
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대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결핍되어,
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단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
3. 탄수화물 대사 결손(defects in metabolism of carbohydrates)
(1) 갈락토스 혈증(galactosemia)
(2) 유당 불내증(lactose intolerance)
4. 지질대사 결핍(defects in metabolism of lipids)
5. 요소회로 장애
6. 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
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