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유전병의 종류
1. 염색체이상에 의한 유전병
(1) 염색체 숫자의 이상
(2) 염색체 구조의 이상
(3) 기타 : 광학현미경하에서 염색체상으로 판별은 불가능하나 FISH분석 등으로 염색체 이상 판별이 가능한 경우
2. 단일유전자이상에 의한 유
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유전병(유전성질환)의 정의
Ⅱ. 유전병(유전성질환)의 분류
1. 단일유전자 이상
1) 점돌연변이
2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이
2. 염색체 숫자 및 구조이상
1) 광학현미경으로 검사 가능한 경우
2) 분자생물학적 분석방법들을 이용하여
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유전자 치료 <김영곤 지음, 라이프사이언스 펴냄> 단일 유전자 이상에 의한 유전병
▷ X-연관무감마글로불린혈증 (X-linked agammaglobulinema; XLA)
▷ 겸상적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia)
▷ 고셔병 (Gaucher disease)
▷ 고환여성화 증후군 (
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3.7 파타우 증후군
〔염색체 구조의 이상〕
3.8 WAGR 증후군이란?
3.9 안젤만 증후군이란
2). 단일 유전자 이상에 의한 유전병
3.10 고환여성화 증후군
3.11 낭포성 섬유증
3.12 고셔병
3.13 윌슨 병
4. 유전병 치료 방안
참고자료
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muscular dystrophy ;FSHD)
·열지증(split hand-split foot; SHSF)
·취약X 증후군(Fragile X syndrome)
·판코니 증후군(Fanconi's syndrome)
·홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome) 1. 염색체 이상에 의한 유전병
2. 단일 유전자 이상에 의한 유전병
3. 기타 유전병
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