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염색체에 존재하는 염기배열이 삼핵산 단위로 반복되어 있는 경우로, 정상 상태에서는 분절이 삼핵산의 반복서열이 약 2,800 정도의 염기쌍으로 구성되어 있으나, 선변이의 보인자란 표현형의 이상이 없이 삼핵산 반복서열이 약간 증가한 경
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염색체이상 빈도에 관한 연구, 서울대학교 대학원 의학석사 학위논문, 1992
Robert H. Tamarin - 유전학의 이해, 라이프 사이언스, 2003
William K. Purves - 생명 : 생물의 과학, 교보문고, 2007 Ⅰ. 염색체의 종류
1. 상동염색체
2. 상염색체
3. 성염색체
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이상에 의한 유전병
▷ X-연관무감마글로불린혈증 (X-linked agammaglobulinema; XLA)
▷ 겸상적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia)
▷ 고셔병 (Gaucher disease)
▷ 고환여성화 증후군 (Testicular feminization syndrome)
▷ 과다콜레스테롤증 (Hypercholesterolemia)
▷
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염색체가 정상인보다 1개 많은 3개다. 유전이 30%, 나머지 70%는 수정란의 분열 과정에서 발생되거나 분만 시 산모의 나이가 35세 이상 시에 발생 빈도가 증가한다. 태아단백검사나 트리플마커 이상 시- 재검사 , 초음파검사 , 양수검사 : 양수 내
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염색체이상으로 인한 유전질환
다운증후군
xxx증후군
야콥증후군
묘성증후군
파타후증후군
에드워드증후군
터너증후군
클라인펠터증후군
- 유전자이상으로 인한 유전질환
페닐케톤뇨증
겸형적혈구빈혈증
헌팅턴병
- 결론
느낀점
참고문
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