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티로신혈증
1) 원인
2) 증상
3) 식사요법
V. 호모시스테인뇨증
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법
VI. 당원병
1. 제I형 당원병
2. 제II b형 당원병
3. 제III형, 제VI형 당원병
4. 제IV형 당원병
VII. 윌슨병
1. 정의
2. 증상
3. 식사요법
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시스테인 보충, 비타민B6,엽상 보 충
4.갈락토세미아
원인:간에서 갈락토오스가 글루코오스로 전환되지 못함
증상
식사요법: 우유 및 유제품 제한, 대두유로 대치
5.과당불내증
원인: 유전성 과당불내증(프룩토오스-1-포스파타아제 알돌라아제
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당뇨증(단풍시럽뇨증)
루신, 이소루신, 발린의 탈탄소화 효소의 유전적 결함에 의해 아미노산으로부터 생성된 케토산의 농도가 혈액이나 소변에 증가 (뇨에서 단풍시럽냄새)
신생아(생후1주일) 발견해 치료 못하면 신경장애, 지능발달에 영향
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페닐케톤뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1.
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하며 호모시스틴의 대사작용을 촉진시키는 비타민 B6, B12, 엽산, 일제 특수분유나 베타인을 투여한다. 선천성 갑상선기능저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
단풍당뇨증
호모시스틴뇨증
각 질환별 원인,증상,치료,간호 수록
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, 그리고 일반적인 영양 적정도를 주의 깊게 관찰
- 로이신 농도가 200mg/dL(1525mmol/L)를 초과하면 식사로 1. 페닐케토뇨증
2. 단풍당밀뇨증
3. 갈락토오스혈증
4. 글리코겐 저장질환
5. 유당불내증
6. 퓨린대사와 통풍
7. 윌슨씨병
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/ 2005
2. 한국선천성대사질환협회(http://www.kcmd.or.kr/)
3. 위키백과사전(http://www.wikipedia.org/)
4. 네이버 백과사전(www.naver.com) 1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 호모시스틴뇨증
4. 갈락토스혈증
5. 당원병
6. 프로피온산혈증
7. 고셰병
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뇨증(Alkaptonuria)
Homogentisic acid oxidase라는 효소의 선천적 결손증으로 상염색체 열성으로 유전되며 흑색소변, 조직 갈변증, 골관절염, 순환기증상을 나타 냅니다.
단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
α-keto산의 탈탄산 효소의 장애로 leucin, isoleucin,
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갈락토오스혈증, 칼슘과잉혈증, 뇨 중에 강한 단풍당밀의 냄새가 나는 단풍단뇨증, 류신으로 인한 저 혈당증 등이 있다.
6. 질병에 따른 특수 영양요구
흔히 2세~5세의 유아에게서 심한 단백뇨와 부종이 일어나며 뇨중에 적혈구나 백혈구의 배
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뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
-유기산 대사질환
ㆍOrganic acid : Propionic acidemia (프로피온산혈증)
-요소회로 대사질환
ㆍMucopolysaccharidos
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