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50여 개 질환에 대한 선별검사가 산발적으로 시행되고 있습니다.
㉣ 검사의 종류
A.페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)
이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없습니다. 백인에서 12,000명당 1명으로 서구에는 갑상선 기능저하증
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케토라제의 활성도 측정.하여 평가한다
비타민B2: 에리트로사이트 글루타티온 환원효소의 활성도를 측정하는 것이 가장 민감한 방법이다.
선천성대사이상검사
신생아기 초기에 유전적으로 특정 영양소를 분해하는 효소가 결핍되어 나타나는
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뇨증, 12개월 미만 영아, 신결석, 중증 신부전
M-cobal
비타민
B제
말초성 신경장애
1일 1500mg 3회
분복
본제 및 본제성분 과민반응 환자
Smecta
소화성 궤양용제
식도, 위장관계질환과 관련된 통증, 급 만성설사
1회 20ml, 1일 3∼4회 공복시 투여 (식
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페닐케톤뇨증
- 선천성갑상선기능저하증
- 갈락토스혈증
- 호모시스틴뇨증
- 단풍당뇨증
- 선천성부신과형성증
검사방법
생후 48시간 이후에 혈액검사를 실시한다. 신생아에게 모유나 우유를 충분히 섭취시킨 영 양이 풍부한 상태에서 생
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2월
②모유수유교실 -대상 :임산부 및 영유아부모 일시 :3월,6월,9월,12월
2)임산부 산후관리
-분만후 6~8주산욕기중 산모건강체크
-선천성대사이상검사 안내
-모유수유상담
ㄴ.영유아관리
선천선 대사이상질환
증상
페닐케톤뇨증
습진이 심하
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페닐게토뇨증과 갈락토세미아 등이 있다.
또한 태내기에서의 영양부족도 뇌세포성장을 억제하여 뇌손상을 일으킬 수 있다.
5. 지적장애 예방 및 치료법
예방을 위해선 무엇보다 일반인의 정신지체에 대한 인식을 높이는 사회적 교육이 필요
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페닐 케톤뇨증---페닐알란닌하이드록시라제가 부족할 때
22. 당뇨병 합병증---발가락괴저, 신경증세......
23. HCl의 역할
생화학
1. 베타 옥시테이션
2. 해당과정 효소
3. 오리니틴회로 ---NADH
4. 비오틴
생리학
1. 스탈링의 법칙
2. 단백질 증
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페닐 케톤뇨증, 호모시스턴뇨증, 단풍당뇨증, 갈라토스혈증, 갑상선 기능저하증 등은 신생아 집단 검사로 초기에 발견하여 치료하면 완전히 정상으로 자랄 수 있음
-생후 3-7일안에 혈액검사를 실시하고 1개월 이내에 치료하면 정상인으로 자
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페닐 케톤 뇨증 의 치료 및 간호 :
페닐케톤 뇨증의 치료는 식이요법이나 phenylalanine은 성장에 필수적인 아미노산이므로 식이요법식 다음과 같은 2가지 기준을 충족시켜야 한다.
→아동의 적절한 성장에 필요한 영양공급이 되어야 한다.
→안
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페닐게토뇨증)와 갈락토세미아 등이 있다. 또한 태내기에서의 영양부족도 뇌세포성장을 억제하여 뇌손상을 일으킬 수 있다.
원인불명의 출생 전 영향
- 소두증, 수두증이 이에 포함된다. 소두증은 유전적 이상이나 산모의 풍진, 홍역 등에의
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